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什么是神經(jīng)性肌肉隱性遺傳萎縮

有誰(shuí)知道"神經(jīng)性肌肉隱性遺傳萎縮"這種病,在哪家醫(yī)院可以等到有效的治療.盼告,十分感謝!!

  • 回答2

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    神經(jīng)性肌肉隱性遺傳萎縮是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病,由基因突變導(dǎo)致。主要影響肌肉功能,表現(xiàn)為肌肉無(wú)力、萎縮等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及神經(jīng)傳導(dǎo)、肌肉結(jié)構(gòu)和功能等多個(gè)方面,治療方法有限。 1.發(fā)病機(jī)制:基因突變影響神經(jīng)肌肉接頭或肌肉細(xì)胞內(nèi)的蛋白質(zhì)功能,導(dǎo)致肌肉無(wú)法正常接收神經(jīng)信號(hào)或進(jìn)行代謝活動(dòng)。 2.癥狀表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)四肢無(wú)力、行走困難、吞咽和呼吸困難,還可能伴有肌肉震顫。 3.診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、肌電圖、肌肉活檢等檢查來(lái)明確診斷。 4.治療手段:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是支持治療,如物理治療、康復(fù)訓(xùn)練,以延緩肌肉萎縮進(jìn)程。藥物方面,可使用甲鈷胺、維生素 B1、輔酶 Q10 等營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物。 5.預(yù)后情況:病情通常呈進(jìn)行性發(fā)展,嚴(yán)重影響生活質(zhì)量,但個(gè)體差異較大。 神經(jīng)性肌肉隱性遺傳萎縮是一種嚴(yán)重的疾病,雖然治療困難,但早期診斷和積極的支持治療對(duì)改善患者生活質(zhì)量仍有一定幫助?;颊邞?yīng)保持積極心態(tài),配合治療。

    2025-01-09 17:04
  • 回答1

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好,西醫(yī)目前沒(méi)有治療的可能,中醫(yī)有個(gè)別治愈的案例,建議多走訪(fǎng)民間中醫(yī)。

    2015-12-12 05:24
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