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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。對(duì)于兩歲發(fā)現(xiàn)患病的孩子，治療是有可能的，包括飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測(cè)等。 1.飲食控制：嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入，以低苯丙氨酸的特殊配方食品為主。 2.藥物治療：可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 3.定期監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度，以便調(diào)整治療方案。 4.康復(fù)訓(xùn)練：針對(duì)孩子說(shuō)話晚等發(fā)育遲緩問(wèn)題，進(jìn)行語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練。 5.心理支持：關(guān)注孩子和家長(zhǎng)的心理健康，提供心理支持。 苯丙酮尿癥雖然治療有一定難度，但早期發(fā)現(xiàn)并積極治療，能有效改善孩子的癥狀和生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要樹立信心，積極配合治療。

您好,看了您寶寶的情況,我們建議您到醫(yī)院去仔細(xì)檢查并確診.您也不用太擔(dān)心,早發(fā)現(xiàn)是很幸運(yùn)的,晚了就麻煩.苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.治療：診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸飲食,主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA,主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.本病屬常染色體隱形遺傳.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食

你好，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能特殊飲食治療維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。　　飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L國(guó)內(nèi)供應(yīng)的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉。患兒可以在此種低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上輔以母乳和牛奶每100ml母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價(jià)貴操作起來(lái)有一定困難至于飲食中限制丙氨酸入的飲食治療到何時(shí)可停止迄今尚無(wú)統(tǒng)一意見一般認(rèn)為要堅(jiān)持10年。因?yàn)榻邮艿捅奖彼犸嬍持委熣哐斜奖彼崴奖任磭?yán)格或放松飲食中苯丙氨酸攝入者比較，血中苯丙氨酸水平較低智商也高（12個(gè)月治療結(jié)果）精神神經(jīng)病變也得到改善，至于治療到什么時(shí)候飲食治療可以放松則沒(méi)有肯定。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食中限制苯丙氨酸的飲食治療較多學(xué)者認(rèn)為不需要也不可能替代。飲食中補(bǔ)充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常但對(duì)智力進(jìn)步無(wú)作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過(guò)程中應(yīng)密切觀察患兒的生長(zhǎng)發(fā)育營(yíng)養(yǎng)狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營(yíng)養(yǎng)缺乏，可出現(xiàn)腹瀉、貧血（大細(xì)胞性）、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。BH4、5—羥色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。希望以上信息對(duì)您有幫助！醫(yī)生詢問(wèn)：

不能吃含有苯丙氨酸量很高的食物，凡蛋白質(zhì)高的食物苯丙氨酸均較高，所以肉蛋奶豆類不吃或極少量吃，經(jīng)過(guò)一段時(shí)間后，根據(jù)化驗(yàn)苯丙氨酸的結(jié)果進(jìn)行調(diào)整，一般PKU小孩需要終身飲食控制。長(zhǎng)大后也就習(xí)慣了。