唐氏篩查高危未抽羊水，何時(shí)胎檢正常能排除風(fēng)險(xiǎn)？
我24歲12年9月底懷孕在上海做唐氏篩查結(jié)果【唐氏:1:177】高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果出來后醫(yī)生建議進(jìn)行抽羊水檢查【醫(yī)生說抽過羊水后要休息一個(gè)月不能有大動(dòng)作】而最佳的抽羊水檢查時(shí)機(jī)正好趕廣西老家辦婚宴的日子因?yàn)橹肋@個(gè)結(jié)果不是絕對(duì)的就抱著僥幸的心態(tài)放棄檢查孕期一直都有些擔(dān)心所以都按時(shí)每隔半個(gè)月去醫(yī)院做胎檢孕28周做了三維B超一切正常我才真正放開緊繃的心安心的養(yǎng)胎等待胎兒的降生……誰知噩耗在孕38周的時(shí)候來臨了B超檢查胎兒頭大“腦積水”很嚴(yán)重醫(yī)生說生出來要么癡呆、要么養(yǎng)不活要求引產(chǎn)13年6月初引產(chǎn)失去了這次當(dāng)媽媽的美夢(mèng)……曾經(jīng)治療情況和效果：支原體治療復(fù)查已經(jīng)轉(zhuǎn)陰剛停藥沒到十天能用測(cè)紙驗(yàn)出懷孕了去B超確認(rèn)胎兒已經(jīng)40天那時(shí)才匆匆開始吃葉酸……想得到怎樣的幫助：我想問的是:唐詩篩查高危的沒抽羊水檢查什么時(shí)候胎檢還屬于正常的才能排除與唐氏高危有關(guān)聯(lián)？也可以這樣問:如果是屬于177個(gè)里面的1個(gè)高危的患者胎兒幾周檢查才會(huì)表現(xiàn)出是”癡呆“的？（）
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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唐氏篩查高危但未進(jìn)行羊水穿刺檢查，單純依靠后續(xù)的常規(guī)產(chǎn)檢難以確切判斷胎兒是否存在唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)樘剖暇C合征的表現(xiàn)可能在不同孕周有所差異，且常規(guī)產(chǎn)檢項(xiàng)目也有其局限性。一般來說，需要綜合多個(gè)方面進(jìn)行評(píng)估，包括超聲檢查、唐篩復(fù)查、無創(chuàng) DNA 檢測(cè)等。 1. 超聲檢查：在孕 11 - 13 + 6 周進(jìn)行 NT 檢查，孕 20 - 24 周的大排畸檢查，孕 28 - 32 周的小排畸檢查等，觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況。但超聲對(duì)于唐氏綜合征的診斷并非絕對(duì)準(zhǔn)確。 2. 唐篩復(fù)查：在孕中期可再次進(jìn)行唐篩，但準(zhǔn)確率相對(duì)有限。 3. 無創(chuàng) DNA 檢測(cè)：孕 12 周以后可以進(jìn)行，對(duì)常見染色體異常的篩查準(zhǔn)確率較高。 4. 羊膜腔穿刺：如果一直擔(dān)心胎兒唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)，可考慮在孕 16 - 22 周進(jìn)行羊膜腔穿刺，直接檢測(cè)胎兒染色體。 5. 醫(yī)生評(píng)估：醫(yī)生會(huì)綜合孕婦的年齡、家族史、既往孕產(chǎn)史以及各項(xiàng)檢查結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。 總之，唐氏篩查高危后，即使后續(xù)產(chǎn)檢正常，也不能完全排除唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)自身情況選擇合適的檢查方法，以最大程度保障胎兒的健康。
2025-01-16 06:05
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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現(xiàn)在胎兒腦積水但是有可能不是唐氏綜合癥可能是其他疾病羊水穿刺主要是檢查胎兒染色體是不是正常
2015-12-14 12:47
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什么是癡呆? 癡呆是由于腦功能障礙而產(chǎn)生的獲得性和持續(xù)性智能障礙綜合征，主要表現(xiàn)為智能逐漸的進(jìn)行性衰退，多為隱匿起病。常見的癡呆有阿爾茨海默病、血管性癡呆及混合性癡呆等。 國際疾病分類診斷標(biāo)準(zhǔn)第9次修訂(ICD-9)稱65歲前起病為早老性癡呆，稱65歲以后發(fā)病(Alzhmimer型)為老年性癡呆。阿爾茨海默病(Alzheimer disease，AD)即老年癡呆，病因如Alzheime病、Pick病、血管性癡呆、帕金森病癡呆等。發(fā)病率隨年齡的增加而增加，國內(nèi)65歲以上人口患病率約2%～3%，女性略多于男性。 查看全文»
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