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孩子出生 14 天足血疑似苯丙酮尿癥怎么辦

2025-01-14 11:10 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問(wèn)題：

我家孩子出生14天采的足血，今天打電話來(lái)說(shuō)我兒子疑似苯丙酮尿癥，醫(yī)生說(shuō)正常值是2.8.我兒子是2.794.說(shuō)讓我們?cè)偃セ?yàn)一次。:

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

馬順官

上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)衛(wèi)生院

一級(jí)

兒科

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，若孩子疑似患病，需重視并進(jìn)一步檢查。涉及病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等。 1.病因：主要是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。 2.癥狀：患兒出生時(shí)大多正常，3-4 個(gè)月后逐漸出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)黃、尿液有鼠尿味等。 3.診斷：除了足跟血篩查，還可能進(jìn)行血苯丙氨酸測(cè)定、尿蝶呤分析等檢查來(lái)確診。 4.治療：一旦確診，主要是飲食治療，嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)的攝入，食用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。 5.預(yù)后：早期診斷和治療，多數(shù)患兒智力和體格發(fā)育可接近正常。若延誤治療，可能導(dǎo)致智力低下等嚴(yán)重后果。總之，對(duì)于疑似苯丙酮尿癥的孩子，家長(zhǎng)要盡快帶孩子復(fù)查，明確診斷，積極配合治療，以保障孩子的健康成長(zhǎng)。
2025-01-14 13:06

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回答1
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吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

你好請(qǐng)問(wèn)你作檢查醫(yī)院的參考值是多少呢？因?yàn)獒t(yī)院不同正常值也不一樣的。建議再補(bǔ)充一下，這樣我們才能進(jìn)一步的分析。
2015-12-15 10:15

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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