孩子出生 14 天足血疑似苯丙酮尿癥怎么辦
我家孩子出生14天采的足血，今天打電話來說我兒子疑似苯丙酮尿癥，醫(yī)生說正常值是2.8.我兒子是2.794.說讓我們再去化驗一次。:
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回答2
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馬順官
上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)衛(wèi)生院
一級
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，若孩子疑似患病，需重視并進一步檢查。涉及病因、癥狀、診斷、治療及預后等。 1.病因：主要是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常代謝。 2.癥狀：患兒出生時大多正常，3-4 個月后逐漸出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)黃、尿液有鼠尿味等。 3.診斷：除了足跟血篩查，還可能進行血苯丙氨酸測定、尿蝶呤分析等檢查來確診。 4.治療：一旦確診，主要是飲食治療，嚴格控制天然蛋白質的攝入，食用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。 5.預后：早期診斷和治療，多數(shù)患兒智力和體格發(fā)育可接近正常。若延誤治療，可能導致智力低下等嚴重后果。 總之，對于疑似苯丙酮尿癥的孩子，家長要盡快帶孩子復查，明確診斷，積極配合治療，以保障孩子的健康成長。
2025-01-14 13:06
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好請問你作檢查醫(yī)院的參考值是多少呢？因為醫(yī)院不同正常值也不一樣的。建議再補充一下，這樣我們才能進一步的分析。
2015-12-15 10:15
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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