兩家醫(yī)院不同診斷,如何明確胸髓萎縮病因?
我是一位患者我很苦惱。在我?guī)资甑膶めt(yī)問藥的艱難過程中遇到了很無奈的事。在兩家醫(yī)院有了兩種不同的診斷。有問題的檢查結(jié)果是胸髓的核磁是有些變細,腦干視覺肢體的誘發(fā)電位有延續(xù)而已。1997年在成都軍區(qū)昆明總醫(yī)院的診斷:多發(fā)性硬化(胸髓萎縮),可2002年在衛(wèi)生部北京醫(yī)院的診斷:遺傳性共濟失調(diào)(胸髓萎縮)。大夫用自己多年的臨床經(jīng)驗來給病人下各種不同的結(jié)論,為此我很痛苦和無奈。想問問是否可以通過科學(xué)的權(quán)威的檢查來給患者一個很明確的診斷呢?歲目前一般情況:生活可以自理病史:13年
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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對于您遇到的兩家醫(yī)院給出不同診斷的情況,明確病因需要綜合多種因素,包括詳細的病史詢問、全面的體格檢查、先進的影像學(xué)檢查、精準的實驗室檢測以及專業(yè)醫(yī)生的綜合判斷等。 1. 病史詢問:詳細了解癥狀出現(xiàn)的時間、發(fā)展過程、加重或緩解因素等。 2. 體格檢查:全面評估神經(jīng)系統(tǒng)的功能,如肌肉力量、感覺、反射等。 3. 影像學(xué)檢查:如高分辨率的磁共振成像(MRI),能更清晰地顯示胸髓的結(jié)構(gòu)和病變情況。 4. 實驗室檢測:包括腦脊液檢查、基因檢測等,有助于判斷是否存在感染、免疫異常或遺傳因素。 5. 專家會診:多學(xué)科專家共同討論,綜合各方意見,給出更準確的診斷。 總之,明確胸髓萎縮的病因需要一系列科學(xué)、系統(tǒng)的檢查和專業(yè)醫(yī)生的綜合判斷。建議您到正規(guī)的大型綜合醫(yī)院就診,以獲得更準確的診斷和合適的治療方案。
2025-01-16 02:07
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回答4
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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遺傳性共濟失調(diào)(hereditaryataxia)是一組以慢性進行性小腦性共濟失調(diào)為特征的遺傳變性?。皇来鄠鞯倪z傳背景、共濟失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。本組疾病除小腦及傳導(dǎo)纖維受累外,常累及脊髓后柱、錐體束、腦橋核、基底核、腦神經(jīng)核、脊神經(jīng)節(jié)和自主神經(jīng)系統(tǒng)等。共濟失調(diào)步態(tài)最先出現(xiàn)且逐漸加重,最終使患者臥床,臨床癥狀復(fù)雜、交錯重疊,即使同一家族也可表現(xiàn)高度異質(zhì)性。
2015-12-15 17:13
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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什么是遺傳性共濟失調(diào)癥 遺傳性共濟失調(diào)是一組以共濟失調(diào)為主要表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性變性疾病。本病發(fā)展緩慢,如無嚴重的的心肺并發(fā)癥,多數(shù)不影響壽命。少數(shù)患者臥床不起而殘廢。什么原因引起遺傳性共濟失調(diào)癥病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。遺傳性共濟失調(diào)癥有什么癥狀由于病損部位不同,損害輕重程度不等,臨床癥狀可有較大差異。常見有下列類型。一、Friedreich:為常染色體隱藏性遺傳,亦有顯性遺傳。雙下肢感覺明顯減退,腱反射減弱或消失,肌張力低下。錐體束受累明顯時,也可腱反射活躍,出現(xiàn)病理征。多數(shù)病人有眼球震顫,部分有視神經(jīng)萎縮及智力減退,疾病早期也可有心電圖異常,且部分患者可出現(xiàn)心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后側(cè)凸,弓形足、馬蹄內(nèi)翻足等。二、Marie型:為常染色體顯性遺傳。本型多在成年后隱襲起病,進展緩慢,共濟失調(diào)常為首發(fā)癥狀,表現(xiàn)為緩慢進展的上肢意向性震顫,共濟失調(diào)性步態(tài)及構(gòu)音困難,亦可有軀干性共濟失調(diào),下肢肌張力增高、腱反射活躍,病理反射陽性。少數(shù)病員伴有眼球震顫與視神經(jīng)萎縮,無骨骼畸形。頭顱CT或MRI檢查??梢娦∧X萎縮。三、遺傳性痙攣截癱:多數(shù)呈常染色體顯性遺傳,但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。大多在兒童起病,男性多見,主要表現(xiàn)為逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期癥狀為行走時雙腿僵硬,不靈活、肌力減弱。由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態(tài)。膝、跟腱反射活躍,病理征陽性。感覺多無障礙。多數(shù)有弓形足,但不如Friedreich共濟失調(diào)癥明顯。有時伴有眼球震顫和脊柱側(cè)凸。疾病緩慢進展,以后雙上肢也受影響。如累及延髓支配肌群時可出現(xiàn)構(gòu)音障礙,吞咽困難。晚期括約肌功能也發(fā)生輕度障礙。遺傳性共濟失調(diào)癥需要做哪些檢查一、腦脊液。二、病原學(xué)檢查:對臨床診治幫助往往不大。三、腦電圖檢查。四、放射學(xué)檢查:頭顱CT和核磁共振可見小腦和腦干萎縮。如何治療目前尚無特效療法,除一般支持療法外可用針刺治療,體療及肢體功能鍛煉,也可有各種B族維生素、胞二磷膽堿肌注、口服卵磷脂等。晚期患者應(yīng)注意預(yù)防各種感染。弓形足可行矯形手術(shù)或穿矯形鞋等。本病發(fā)展緩慢,如無嚴重的的心肺并發(fā)癥,多數(shù)不影響壽命。少數(shù)患者臥床不起而殘廢。
2015-12-15 14:44
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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經(jīng)常熬夜,工作強度大,飲食不規(guī)律,缺乏營養(yǎng)抽煙酗酒等,會對全身各大系統(tǒng)都有影響.只是他還年輕,一時顯現(xiàn)不出來.日積月累,一般會在35歲以后緩慢表現(xiàn)出來.主要是消化系統(tǒng)(胃,肝,膽,腸),排泄系統(tǒng)(腎),呼吸系統(tǒng)(口腔,咽喉,氣管,肺)和循環(huán)系統(tǒng)等.他現(xiàn)在的表現(xiàn),不是單純?nèi)笔裁吹膯栴},而是系統(tǒng)性問題.首先表現(xiàn)為消化吸收不好,吃得多排的多,吸收很少;其他目前還沒有大的問題(干咳是飲水不夠,不及時,身體瘦當(dāng)然是營養(yǎng)嚴重不足了,但還無大礙).建議:首先要樹立健康是年輕時積累出來的,年輕時身體好,老了少受罪.如果自己不注意,別人再怎么關(guān)系效果也不大.主要是調(diào)整胃腸道功能:蛋白粉(快速補充營養(yǎng)),維生素B族(調(diào)理胃腸,肝膽功能,促進吸收),鈣鎂片(補鈣,增加骨強度),β胡蘿卜素(增強粘膜組織如氣管,皮膚,腸道).堅持每天服用,吃幾個月會有很大改善.
2015-12-15 07:26
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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脊髓小腦性共濟失調(diào)是遺傳性共濟失調(diào)的主要類型,包括SCA1—21.成年期發(fā)病,常染色體顯性遺傳及共濟失調(diào)等是本病的共同特征,并表現(xiàn)在連續(xù)數(shù)代中發(fā)病年齡提前和病情加重(遺傳早現(xiàn)).我國常見于SCA3型.SCA共同癥狀體征是:3O~40歲隱襲起病,緩慢進展,也有兒童及7O歲起病者;下肢共濟失調(diào)為首發(fā)癥狀,表現(xiàn)走路搖晃,突然跌倒和講話含糊不清以及雙手笨拙,意向性震顫,眼球震顫,癡呆和遠端肌萎縮等;檢查可見肌張力障礙,腱反射亢進,病理征陽性,痙攣性步態(tài),音又振動覺及本體覺喪失.通常起
2015-12-15 02:24
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