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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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CM1 神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于基因突變導(dǎo)致。目前,針對(duì)該病癥的治療藥物有限,常用藥物包括酶替代療法藥物、對(duì)癥治療藥物等。 1. 酶替代療法藥物:例如伊米苷酶,通過補(bǔ)充缺失的酶來緩解癥狀,但治療效果因個(gè)體差異而異。 2. 對(duì)癥治療藥物:如果患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作,可能會(huì)使用抗癲癇藥物如苯巴比妥、卡馬西平、丙戊酸鈉等。 3. 營養(yǎng)支持藥物:如維生素類藥物,包括維生素 B1、B12 等,有助于維持神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能。 4. 免疫調(diào)節(jié)藥物:部分患者可能需要使用免疫調(diào)節(jié)劑來調(diào)節(jié)免疫功能。 5. 其他輔助藥物:如改善腦代謝的藥物吡拉西坦等,可能對(duì)改善患者的神經(jīng)功能有一定幫助。 需要注意的是,藥物治療應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行,且藥物的使用效果和不良反應(yīng)因人而異?;颊邞?yīng)定期復(fù)查,以便及時(shí)調(diào)整治療方案。同時(shí),建議患者前往正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或遺傳代謝科就診。
2025-01-16 01:26
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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(一)治療 無特效療法,主要以對(duì)癥治療為主?! ?二)預(yù)后 Ⅰ型預(yù)后較差,嚴(yán)重的腦變性,多數(shù)在2歲以前死亡。Ⅱ型預(yù)后較差,多在3~5歲夭折,常死于反復(fù)抽風(fēng)及呼吸道感染。Ⅲ型預(yù)后較前者都好,可活到40~50歲。
2015-12-16 02:29
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