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小兒腓骨肌萎縮癥是一種較為罕見的遺傳性周圍神經(jīng)病，表現(xiàn)為肌肉無(wú)力、萎縮，影響運(yùn)動(dòng)功能。病因復(fù)雜，癥狀多樣，治療方法也各有不同，包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.病因：多由基因突變引起，如PMP22、MPZ等基因的突變。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和X連鎖遺傳等。 2.癥狀：患兒常出現(xiàn)雙下肢無(wú)力、肌肉萎縮，足部畸形，行走困難。隨著病情進(jìn)展，可能累及上肢。 3.診斷：通過(guò)神經(jīng)電生理檢查、基因檢測(cè)、肌肉活檢等明確診斷。 4.治療：目前尚無(wú)特效療法。藥物方面，可使用維生素 B 族（如維生素 B1、B6、B12）營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)；使用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子促進(jìn)神經(jīng)修復(fù)?？祻?fù)訓(xùn)練如物理治療、運(yùn)動(dòng)療法等有助于維持肌肉功能。 5.預(yù)后：病情進(jìn)展緩慢，部分患兒生活質(zhì)量可能受到較大影響，但通過(guò)積極治療和康復(fù)，可一定程度改善癥狀。 小兒腓骨肌萎縮癥雖然治療困難，但早期診斷、綜合治療和康復(fù)訓(xùn)練能幫助患兒盡量延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。

你好，是一組最常見的家族性周圍神經(jīng)病，約占全部遺傳性神經(jīng)病的90%。本組疾病的共同特點(diǎn)為兒童或青少年發(fā)病，慢性進(jìn)行性腓骨肌萎縮，癥狀和體征比較對(duì)稱，多數(shù)患者有家族史。