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哪里能做亨廷頓舞蹈癥遺傳咨詢

舞蹈病

同事是個(gè)亨廷頓舞蹈癥患者平時(shí)看到和一向人沒有兩樣可是病發(fā)作的時(shí)候就挺可怕的喊他也聽不到請(qǐng)問哪里有亨廷頓舞蹈癥遺傳咨詢的我向推薦這個(gè)同事去?

  • 回答4

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    李達(dá)欽 主治醫(yī)師

    龍崗第二人民醫(yī)院萬科城社康中心

    其他

    內(nèi)科

    亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病,進(jìn)行遺傳咨詢很重要??勺稍兊那烙嗅t(yī)院遺傳科室、專業(yè)的醫(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu)、線上醫(yī)療平臺(tái)、基因檢測公司、相關(guān)的公益組織等。 1. 醫(yī)院遺傳科室:大型綜合醫(yī)院通常設(shè)有專門的遺傳科室,配備專業(yè)的醫(yī)生和檢測設(shè)備,能提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢和檢測服務(wù)。 2. 專業(yè)的醫(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu):一些專注于神經(jīng)退行性疾病研究的機(jī)構(gòu),擁有前沿的研究成果和專業(yè)團(tuán)隊(duì),可為患者提供權(quán)威的咨詢。 3. 線上醫(yī)療平臺(tái):部分正規(guī)的線上醫(yī)療平臺(tái),匯集了眾多專業(yè)醫(yī)生,可通過在線咨詢的方式獲取遺傳咨詢服務(wù)。 4. 基因檢測公司:部分正規(guī)且有資質(zhì)的基因檢測公司,能進(jìn)行相關(guān)基因檢測和提供咨詢服務(wù)。 5. 相關(guān)的公益組織:一些致力于罕見病救助的公益組織,會(huì)提供免費(fèi)或低價(jià)的咨詢服務(wù),并給予一定的幫助和支持。 總之,患者可通過多種途徑獲取亨廷頓舞蹈癥的遺傳咨詢服務(wù),以便更好地了解病情、預(yù)防和應(yīng)對(duì)可能的風(fēng)險(xiǎn)。

    2025-01-17 05:01
  • 回答3

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病患者由于基因突變或者第四對(duì)染色體內(nèi)DNA(脫氧核糖核酸)基質(zhì)之CAG三核甘酸重復(fù)序列過度擴(kuò)張?jiān)斐赡X部神經(jīng)細(xì)胞持續(xù)退化機(jī)體細(xì)胞錯(cuò)誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)的有害物質(zhì)這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊損壞部分腦細(xì)胞特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細(xì)胞導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化神經(jīng)沖動(dòng)彌散動(dòng)作失調(diào)出現(xiàn)不可控制的顫搐并能發(fā)展成癡呆甚至死亡

    2015-12-16 18:11
  • 回答2

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病?;颊哂捎诨蛲蛔兓蛘叩谒膶?duì)染色體內(nèi)DNA(脫氧核糖核酸)基質(zhì)之CAG三核甘酸重復(fù)序列過度擴(kuò)張?jiān)斐赡X部神經(jīng)細(xì)胞持續(xù)退化機(jī)體細(xì)胞錯(cuò)誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)”的有害物質(zhì)。這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊損壞部分腦細(xì)胞特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細(xì)胞導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化神經(jīng)沖動(dòng)彌散動(dòng)作失調(diào)出現(xiàn)不可控制的顫搐并能發(fā)展成癡呆甚至死亡。

    2015-12-16 16:47
  • 回答1

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    您好,廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病患者由于基因突變或者第四對(duì)染色體內(nèi)DNA(脫氧核糖核酸)基質(zhì)之CAG三核甘酸重復(fù)序列過度擴(kuò)張?jiān)斐赡X部神經(jīng)細(xì)胞持續(xù)退化機(jī)體細(xì)胞錯(cuò)誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)的有害物質(zhì)這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊損壞部分腦細(xì)胞特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細(xì)胞導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化神經(jīng)沖動(dòng)彌散動(dòng)作失調(diào)出現(xiàn)不可控制的顫搐并能發(fā)展成癡呆甚至死亡

    2015-12-16 13:13
就醫(yī)問藥

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什么是舞蹈病?   舞蹈病(chorea)是錐體外系病變常見疾病之一,產(chǎn)生舞蹈癥和手足徐動(dòng)癥最常見的疾病是慢性進(jìn)行性舞蹈病。但此病相當(dāng)少見,在100萬入口中,患病者不到1人。小舞蹈病(西德納姆舞蹈癥)見于兒童,是由鏈球菌感染引起。主要表現(xiàn)為頭面部及肢體快速的、粗大的、無目的的、不規(guī)則的不自主運(yùn)動(dòng),常伴有肌張力減低,腱反射減弱,進(jìn)行隨意運(yùn)動(dòng)或精神緊張時(shí)加重,反之減輕,睡眠時(shí)消失。多發(fā)生于手、足、面和胸腹肌。 查看全文»

抽搐 震顫
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  • 常燕群

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    廣東省婦幼保健院

    擅長:兒童腦性癱瘓、智力低下、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、缺氧缺血性腦病 詳情»

  • 張建國

    主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院

    擅長:立體定向及功能神經(jīng)外科疾?。哼\(yùn)動(dòng)障礙病(帕金森病,肌張力障礙 詳情»

  • 尹維民

    主任醫(yī)師 教授

    北京軍區(qū)總醫(yī)院

    擅長:腦梗死(腦血栓)腦出血等腦血管疾病的診斷治療,震顫、舞蹈病、 詳情»

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宋慰春

宋慰春 / 主任醫(yī)師

擅長:運(yùn)用中醫(yī)傳統(tǒng)理論,開展養(yǎng)生保健,治未病及身心疾病的防治;擅長運(yùn)用心理咨詢及現(xiàn)代心理治療、心理測驗(yàn)的方法開展(兒童、青少年及成人)心理成長咨詢、情感婚戀指導(dǎo)、社會(huì)人際關(guān)系適應(yīng)指導(dǎo)、職業(yè)生涯分析、職場心理減壓,企業(yè)EAP系列項(xiàng)目、亞健康問題咨詢、神經(jīng)癥治療、重大心理危機(jī)干預(yù)、性心理咨詢等。同時(shí),擅長認(rèn)知行為治療、心理分析治療、沙盤分析治療、家庭治療、催眠治療等。

預(yù)約掛號(hào)
萬繼峰

萬繼峰 / 主任醫(yī)師

擅長:熟練掌握神經(jīng)科常見、多發(fā)疾病的綜合治療,尤其對(duì)帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦梗后遺癥、腦中風(fēng)后遺癥、偏癱、格林巴利綜合征、神經(jīng)損傷,腦萎縮、腦白質(zhì)脫髓鞘等有較深入的研究。此外擅長將中醫(yī)的辨證施治理論和西醫(yī)高精技術(shù)相融合,采用中西醫(yī)結(jié)合的方式治療面神經(jīng)炎、面癱、面神經(jīng)麻痹、面癱后遺癥、梅杰綜合征、面肌痙攣、三叉神經(jīng)痛、舌咽神經(jīng)痛等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

預(yù)約掛號(hào)
王瑾

王瑾 / 主任醫(yī)師

擅長:公立三甲,陜西省中醫(yī)醫(yī)院,擅長小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,老年癲癇病,外傷性癲癇等三叉神經(jīng)痛疾病

預(yù)約掛號(hào)
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