哪里能做亨廷頓舞蹈癥遺傳咨詢
同事是個亨廷頓舞蹈癥患者平時看到和一向人沒有兩樣可是病發(fā)作的時候就挺可怕的喊他也聽不到請問哪里有亨廷頓舞蹈癥遺傳咨詢的我向推薦這個同事去?
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回答4
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李達欽 主治醫(yī)師
龍崗第二人民醫(yī)院萬科城社康中心
其他
內(nèi)科
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亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病,進行遺傳咨詢很重要??勺稍兊那烙嗅t(yī)院遺傳科室、專業(yè)的醫(yī)學(xué)研究機構(gòu)、線上醫(yī)療平臺、基因檢測公司、相關(guān)的公益組織等。 1. 醫(yī)院遺傳科室:大型綜合醫(yī)院通常設(shè)有專門的遺傳科室,配備專業(yè)的醫(yī)生和檢測設(shè)備,能提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢和檢測服務(wù)。 2. 專業(yè)的醫(yī)學(xué)研究機構(gòu):一些專注于神經(jīng)退行性疾病研究的機構(gòu),擁有前沿的研究成果和專業(yè)團隊,可為患者提供權(quán)威的咨詢。 3. 線上醫(yī)療平臺:部分正規(guī)的線上醫(yī)療平臺,匯集了眾多專業(yè)醫(yī)生,可通過在線咨詢的方式獲取遺傳咨詢服務(wù)。 4. 基因檢測公司:部分正規(guī)且有資質(zhì)的基因檢測公司,能進行相關(guān)基因檢測和提供咨詢服務(wù)。 5. 相關(guān)的公益組織:一些致力于罕見病救助的公益組織,會提供免費或低價的咨詢服務(wù),并給予一定的幫助和支持。 總之,患者可通過多種途徑獲取亨廷頓舞蹈癥的遺傳咨詢服務(wù),以便更好地了解病情、預(yù)防和應(yīng)對可能的風(fēng)險。
2025-01-17 05:01
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回答3
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病患者由于基因突變或者第四對染色體內(nèi)DNA(脫氧核糖核酸)基質(zhì)之CAG三核甘酸重復(fù)序列過度擴張造成腦部神經(jīng)細胞持續(xù)退化機體細胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)的有害物質(zhì)這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊損壞部分腦細胞特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細胞導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化神經(jīng)沖動彌散動作失調(diào)出現(xiàn)不可控制的顫搐并能發(fā)展成癡呆甚至死亡
2015-12-16 18:11
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病?;颊哂捎诨蛲蛔兓蛘叩谒膶θ旧w內(nèi)DNA(脫氧核糖核酸)基質(zhì)之CAG三核甘酸重復(fù)序列過度擴張造成腦部神經(jīng)細胞持續(xù)退化機體細胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)”的有害物質(zhì)。這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊損壞部分腦細胞特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細胞導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化神經(jīng)沖動彌散動作失調(diào)出現(xiàn)不可控制的顫搐并能發(fā)展成癡呆甚至死亡。
2015-12-16 16:47
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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您好,廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病患者由于基因突變或者第四對染色體內(nèi)DNA(脫氧核糖核酸)基質(zhì)之CAG三核甘酸重復(fù)序列過度擴張造成腦部神經(jīng)細胞持續(xù)退化機體細胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)的有害物質(zhì)這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊損壞部分腦細胞特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細胞導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化神經(jīng)沖動彌散動作失調(diào)出現(xiàn)不可控制的顫搐并能發(fā)展成癡呆甚至死亡
2015-12-16 13:13
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