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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸。對于 4 歲患兒，仍有治療的可能，包括飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測等。 1. 飲食控制：嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入，如肉類、蛋類、奶制品等，選擇低苯丙氨酸的特殊食品。 2. 藥物治療：可使用四氫生物蝶呤、5-羥色胺等藥物，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 3. 定期監(jiān)測：定期檢測血液中苯丙氨酸的濃度，以便調(diào)整治療方案。 4. 營養(yǎng)補(bǔ)充：補(bǔ)充維生素、礦物質(zhì)等，保證患兒營養(yǎng)均衡。 5. 心理支持：關(guān)注患兒的心理健康，給予鼓勵(lì)和關(guān)愛。 總之，苯丙酮尿癥患兒需要長期的綜合治療和管理，家長要積極配合醫(yī)生，幫助患兒控制病情，提高生活質(zhì)量。
2025-01-16 06:44
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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目前沒有特效的治療方法,建議積極的配合臨床予以對癥治療
2015-12-17 07:44
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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