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孩子足跟血復(fù)查 KUK 值高,擔(dān)心苯丙酮尿癥怎么辦

苯丙酮尿癥

孩子出生后采足跟血醫(yī)生要求復(fù)查,在第12天和20天兩次才學(xué)KUK值都是11點(diǎn)多,很擔(dān)心是苯丙酮尿癥

  • 回答3

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    孩子足跟血復(fù)查 KUK 值高,擔(dān)心苯丙酮尿癥,這需要綜合多方面因素判斷,包括苯丙酮尿癥的癥狀、診斷方法、治療措施、日常護(hù)理以及預(yù)后等。 1. 癥狀:苯丙酮尿癥患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味等表現(xiàn)。 2. 診斷方法:除足跟血檢查外,還可能進(jìn)行血苯丙氨酸測(cè)定、尿蝶呤分析等進(jìn)一步明確。 3. 治療措施:主要是飲食治療,限制苯丙氨酸攝入,使用特殊配方奶粉。 4. 日常護(hù)理:注意孩子皮膚清潔,避免感染,定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育。 5. 預(yù)后:早期診斷并規(guī)范治療,多數(shù)患兒可正常生活和學(xué)習(xí)。 總之,孩子足跟血復(fù)查 KUK 值高,先不要過(guò)于驚慌。應(yīng)盡快帶孩子到正規(guī)醫(yī)院,配合醫(yī)生完善相關(guān)檢查,明確診斷,以便采取及時(shí)有效的治療和護(hù)理措施。

    2025-01-17 00:58
  • 回答2

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    最好提供詳細(xì)的檢查報(bào)告單,并定期復(fù)查。堅(jiān)持母乳喂養(yǎng),并定期檢查血苯丙氨酸濃度??商峁┰敿?xì)的檢查報(bào)告單,包括苯丙氨酸的濃度單位(是否為mg/dl)。醫(yī)生詢問(wèn):寶寶是否為早產(chǎn)兒?

    2015-12-17 17:40
  • 回答1

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    疾病診斷  需與其他病因(如脂類沉積病、圍生期疾病)導(dǎo)致的精神發(fā)育遲緩,癲癇發(fā)作、震顫、肌張力增高、共濟(jì)失調(diào)、腱反射亢進(jìn)及腦性癱瘓相鑒別。檢查方法  實(shí)驗(yàn)室檢查:  1.尿苯丙酮酸試驗(yàn)由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性試驗(yàn)。方法有:  (1)三氯化鐵試驗(yàn):將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)則為陽(yáng)性。新生兒尚未喂食,此試驗(yàn)呈陰性。楓糖尿病者尿也可呈陽(yáng)性,故此試驗(yàn)特異性較差?! ?2)2,4-硝基苯肼試驗(yàn):如果產(chǎn)生黃色混濁沉淀則為陽(yáng)性?! ?.血苯丙氨酸測(cè)定正常人血中苯丙氨酸為60~180μmol/L,PKU患者可高達(dá)600~3600μmol/L。如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點(diǎn),則有高達(dá)4%的假陽(yáng)性。用色層析法則在生后幾天的新生兒中可出現(xiàn)假陰性。MS/MS法可減少假陽(yáng)性率,此方法可同時(shí)測(cè)定血苯丙氨酸和酪氨酸,并可計(jì)算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5為正常兒童與患PKU者的分界點(diǎn),則可將假陽(yáng)性減少到1%。故目前多用此方法來(lái)篩選新生兒苯丙酮尿癥。此方法還可用來(lái)篩選半乳糖血癥、楓糖尿病、同型胱氨酸尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥,一次檢查可以篩選多種先天性疾病。不能單憑癥狀和個(gè)別指標(biāo)判斷的哦,要綜合。。。。。。。。。。。。。。。

    2015-12-17 12:36
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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