孩子足跟血復查 KUK 值高，擔心苯丙酮尿癥怎么辦
孩子出生后采足跟血醫(yī)生要求復查，在第12天和20天兩次才學KUK值都是11點多，很擔心是苯丙酮尿癥
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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孩子足跟血復查 KUK 值高，擔心苯丙酮尿癥，這需要綜合多方面因素判斷，包括苯丙酮尿癥的癥狀、診斷方法、治療措施、日常護理以及預后等。 1. 癥狀：苯丙酮尿癥患兒可能出現皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味等表現。 2. 診斷方法：除足跟血檢查外，還可能進行血苯丙氨酸測定、尿蝶呤分析等進一步明確。 3. 治療措施：主要是飲食治療，限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉。 4. 日常護理：注意孩子皮膚清潔，避免感染，定期監(jiān)測生長發(fā)育。 5. 預后：早期診斷并規(guī)范治療，多數患兒可正常生活和學習。 總之，孩子足跟血復查 KUK 值高，先不要過于驚慌。應盡快帶孩子到正規(guī)醫(yī)院，配合醫(yī)生完善相關檢查，明確診斷，以便采取及時有效的治療和護理措施。
2025-01-17 00:58
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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最好提供詳細的檢查報告單，并定期復查。堅持母乳喂養(yǎng)，并定期檢查血苯丙氨酸濃度?？商峁┰敿毜臋z查報告單，包括苯丙氨酸的濃度單位（是否為mg/dl)。醫(yī)生詢問：寶寶是否為早產兒？
2015-12-17 17:40
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內科
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疾病診斷 需與其他病因(如脂類沉積病、圍生期疾病)導致的精神發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作、震顫、肌張力增高、共濟失調、腱反射亢進及腦性癱瘓相鑒別。檢查方法 實驗室檢查： 1.尿苯丙酮酸試驗由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性試驗。方法有： (1)三氯化鐵試驗：將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現綠色反應則為陽性。新生兒尚未喂食，此試驗呈陰性。楓糖尿病者尿也可呈陽性，故此試驗特異性較差?！ ?2)2，4-硝基苯肼試驗：如果產生黃色混濁沉淀則為陽性?！ ?.血苯丙氨酸測定正常人血中苯丙氨酸為60～180μmol/L，PKU患者可高達600～3600μmol/L。如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點，則有高達4%的假陽性。用色層析法則在生后幾天的新生兒中可出現假陰性。MS/MS法可減少假陽性率，此方法可同時測定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可計算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5為正常兒童與患PKU者的分界點，則可將假陽性減少到1%。故目前多用此方法來篩選新生兒苯丙酮尿癥。此方法還可用來篩選半乳糖血癥、楓糖尿病、同型胱氨酸尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥，一次檢查可以篩選多種先天性疾病。不能單憑癥狀和個別指標判斷的哦，要綜合。。。。。。。。。。。。。。。
2015-12-17 12:36
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
