寶貝疑似遺傳代謝病酸中毒，情況如何？
現(xiàn)在我家寶貝的情況醫(yī)生懷疑是遺傳代謝病酸中毒,具體的檢查報告還沒出來,血液樣本已經(jīng)送到上海去了,大夫說ph值正常,但是說我家寶貝用了堿性液體和堿性藥物之后的酸濃度還在11,我想問一下我家寶貝的情況是不是很嚴重,有沒有根治的辦法,國內(nèi)治療這種病的醫(yī)院是哪家?還有就是對孩子以后有沒有什么影響?還有,我家和我老公家里都沒有這種病史,也沒有其他的遺傳病史,請問孩子得了這種病是什么原因?謝謝您了!
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回答4
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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遺傳代謝病酸中毒是一種較為復(fù)雜的疾病，其嚴重程度取決于多種因素，包括病因、癥狀表現(xiàn)、治療及時性等。目前尚無根治方法，但通過積極治療可控制病情。該病的發(fā)生原因多樣，對孩子未來可能產(chǎn)生不同程度影響。 1. 嚴重程度：需綜合各項檢查指標和孩子的具體癥狀判斷。若酸濃度持續(xù)較高，且出現(xiàn)多系統(tǒng)功能障礙，如神經(jīng)系統(tǒng)異常、呼吸循環(huán)衰竭等，情況可能較嚴重。 2. 治療方法：一般包括糾正酸堿平衡、補充缺失的代謝物質(zhì)、限制某些有害物質(zhì)攝入等。常用藥物有碳酸氫鈉、乳酸鈉、枸櫞酸鈉等。 3. 發(fā)病原因：可能是基因突變導(dǎo)致代謝酶活性缺陷，也可能是孕期母體環(huán)境影響、胎兒發(fā)育過程中的異常等。 4. 預(yù)后影響：若能早期診斷并有效治療，可減輕對孩子生長發(fā)育和生活質(zhì)量的影響。但長期未得到有效控制，可能影響智力、身體發(fā)育等。 5. 醫(yī)院選擇：建議選擇具有豐富兒童遺傳代謝病診治經(jīng)驗的大型綜合性醫(yī)院或兒童?？漆t(yī)院。 總之，目前應(yīng)耐心等待檢查結(jié)果，積極配合醫(yī)生治療，密切觀察孩子的癥狀變化，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2025-02-12 00:02
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,根據(jù)情況考慮此類疾病治療比較困難,建議最好到專業(yè)的內(nèi)科全面檢查看看,確診后積極對癥治療.
2015-12-18 00:58
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好!~最好是把檢查結(jié)果和項目補充提問,更好分析判斷.
2015-12-17 17:16
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好~!你先把檢查結(jié)果補充提問,你也可以直接到專家診室咨詢.
2015-12-17 03:03
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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