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因 a1 抗胰蛋白酶缺乏引起的肺氣腫，癥狀多樣，遺傳風(fēng)險(xiǎn)存在。常見癥狀包括呼吸困難、咳嗽、咳痰、胸悶、氣短等。遺傳方面，有一定的遺傳可能性。 1. 呼吸困難：這是常見且突出的癥狀，表現(xiàn)為呼吸費(fèi)力、氣促，活動(dòng)后加重。 2. 咳嗽：多為慢性、持續(xù)性咳嗽，可能伴有咳痰。 3. 咳痰：痰液量和性質(zhì)因人而異，可為白色黏液痰或膿性痰。 4. 胸悶、氣短：胸部有憋悶感，呼吸深度和頻率不足。 5. 桶狀胸：胸廓前后徑增大，形似桶狀。 6. 遺傳：a1 抗胰蛋白酶缺乏屬于遺傳性疾病，可由父母遺傳給子女，但并非所有子女都會(huì)發(fā)病。 總之，對于因 a1 抗胰蛋白酶缺乏導(dǎo)致的肺氣腫，需重視癥狀，及時(shí)就醫(yī)診斷。通過合理治療和管理，可減輕癥狀，提高生活質(zhì)量。

肺氣腫的臨床表現(xiàn)癥狀輕重視肺氣腫程度而定.早期可無癥狀或僅在勞動(dòng),運(yùn)動(dòng)時(shí)感到氣促.隨著肺氣腫的進(jìn)展,呼吸困難程度隨之加重,此外尚可感到乏力,體重下降,食欲減退,上腹脹滿.你是屬于先天性遺傳缺乏a1-抗胰蛋白酶引起的彈性蛋白酶及其抑制因子失衡的肺氣腫,這種情況有一定的遺傳概率.

a1抗胰蛋白酶(a1AT)為肝臟合成的一種低分子量的糖蛋白,是血漿中球蛋白的主要組成部分,具有抑制胰蛋白酶和其他蛋白酶的作用.a1抗胰蛋白酶缺乏癥是由于遺傳缺陷,致血清中正常a1AT缺乏,而異常a1AT大量積聚于肝內(nèi).有證據(jù)表明,a1--抗胰蛋白酶缺乏者是否發(fā)展成肝病,除了遺傳缺陷外,與之無關(guān)的其他遺傳特性及環(huán)境因素可能同時(shí)起著重要作用.肺氣腫是指終末細(xì)支氣管遠(yuǎn)端(呼吸細(xì)支氣管,肺泡管,肺泡囊和肺泡)的氣道彈性減退,過度膨脹,充氣和肺容積增大或同時(shí)伴有氣道壁破壞的病理狀態(tài).阻塞性肺氣腫的發(fā)病機(jī)理尚未完全清楚.一般認(rèn)為與支氣管阻塞以及蛋白酶-抗蛋白酶失衡有關(guān).α1抗胰蛋白酶缺乏者對蛋白酶的抑制能力減弱,更易發(fā)生肺氣腫.臨床表現(xiàn)癥狀輕重視肺氣腫程度而定.該病為遺傳缺陷,因此應(yīng)該是有可能遺傳的.

a1-抗胰蛋白酶缺乏性肺氣腫,是由于遺傳因素引起,先天性血清a1-抗胰蛋白酶（a1－AT）缺乏不能防止肺組織遭受白細(xì)胞和巨噬細(xì)胞產(chǎn)生的蛋白溶解酶破壞,從而誘發(fā)肺氣腫.臨床表現(xiàn)：早期可無癥狀或者僅在勞動(dòng),運(yùn)動(dòng)時(shí)感到氣短,逐漸難以勝任原來的工作.隨著肺氣腫進(jìn)展,呼吸程度隨之加重,以致稍一活動(dòng)甚或完全休息時(shí)仍感到氣短.此外尚可感到乏力,體重下降食欲減退,上腹脹滿.引起肺氣腫的主要是慢性支氣管炎,因此除氣短外還有咳嗽,咳痰等癥狀,早期僅有呼吸延長或無異常.典型肺氣腫胸廓前后徑增大,呈桶狀胸,呼吸運(yùn)動(dòng)減弱,語音震顫減弱,叩診過清音,心臟濁音界縮小,干濁音界下移,呼吸音減低,有時(shí)可聽到干,濕羅音,心率增快,心音低遠(yuǎn),肺動(dòng)脈第二心音亢進(jìn).

你好,抗胰蛋白酶是肝臟產(chǎn)生的一種糖蛋白,是人體內(nèi)血清蛋白溶解酶的主要抑制物,唾液,十二指腸液,呼吸道分泌物,淚液,鼻腔分泌物和腦脊液中都含有此物.抗胰蛋白酶缺乏,導(dǎo)致活性未被抑制的蛋白酶損害肺臟,它的水平越低,肺氣腫就越容易發(fā)生,尤其是當(dāng)與環(huán)境因素如吸煙等并存時(shí),肺部癥狀多在病人30歲左右時(shí)發(fā)生.a1-抗胰蛋白酶缺乏在成人主要表現(xiàn)為肺氣腫,老年人表現(xiàn)為肝硬化,肝硬化可分為小葉性或大葉性,最終發(fā)展為肝癌,這種病有一定的遺傳因素,現(xiàn)在主要是針對肺部疾病進(jìn)行治療,措施包括戒煙,去除可導(dǎo)致呼吸道阻塞的因素,預(yù)防支氣管肺部感染及全身健康的評價(jià),目前尚無刺激a1-抗胰蛋白酶產(chǎn)生或替代的治療措施,對于嚴(yán)重的肝臟損害,肝移植是唯一有效的治療方法,肝移植后受體可獲得供體的表型,移植的肝臟可產(chǎn)生正常的a1-抗胰蛋白酶,謝謝.