懷孕期間做唐氏篩查能查出苯丙酮尿癥嗎
您好請問懷孕期間做唐氏篩查能檢查出苯丙酮尿癥嗎?您好請問懷孕期間做唐氏篩查能曾經(jīng)治療情況和效果:
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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懷孕期間做唐氏篩查一般不能查出苯丙酮尿癥。唐氏篩查主要是用于評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險,而苯丙酮尿癥的檢測通常需要特定的檢查方法。 1. 唐氏篩查的原理:通過檢測孕婦血清中的某些生化指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,計算胎兒患唐氏綜合征等疾病的風(fēng)險概率。 2. 苯丙酮尿癥的檢測方法:通常需要進(jìn)行新生兒足跟血篩查,或者在孕期通過基因檢測等方法來明確。 3. 苯丙酮尿癥的特點(diǎn):這是一種常見的氨基酸代謝病,由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑥亩隗w內(nèi)蓄積。 4. 苯丙酮尿癥的危害:若不及時治療,會影響患兒的智力發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)功能。 5. 早期診斷的重要性:早期診斷并采取飲食治療等措施,可有效控制病情,減少不良影響。 總之,唐氏篩查不能檢測出苯丙酮尿癥。孕期應(yīng)按醫(yī)生建議進(jìn)行各項必要的檢查,以確保胎兒的健康。
2025-02-12 01:07
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好,根據(jù)你的情況,是化驗唐氏篩查的情況,這個只是針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、以及神經(jīng)管畸形的情況,不是檢查苯丙酮尿癥的情況。建議:目前這個情況,化驗的項目不一樣,一般苯丙酮尿癥在生孩子后化驗。
2015-12-18 04:58
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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