20 天新生嬰兒查出苯丙酮尿癥會影響智力嗎？其皮膚癥狀是否與之有關？
20天新生嬰兒檢查出苯丙酮尿癥，會影響智力嗎？還沒有復查，臉上長有小紅疙瘩，頭皮上面也有小疙瘩，疙瘩上面帶有白色的膿包，而且很愛哭鬧，這些癥狀是不是就是苯丙酮尿癥的癥狀呢？
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，如果不及時治療，可能會影響智力發(fā)育。新生嬰兒出現(xiàn)的皮膚癥狀不一定與苯丙酮尿癥直接相關，可能是多種原因導致。 1. 苯丙酮尿癥的影響：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常代謝。血液中苯丙氨酸濃度升高，會影響神經系統(tǒng)發(fā)育，進而可能影響智力。 2. 智力受損的可能性：若早期未診斷和治療，隨著年齡增長，智力損害會逐漸加重。但早期診斷并采取低苯丙氨酸飲食治療，可有效避免智力受損。 3. 皮膚癥狀的原因：新生嬰兒臉上和頭皮的紅疙瘩及膿包，可能是濕疹、痱子、新生兒痤瘡、感染等原因引起。 4. 濕疹：多因皮膚干燥、過敏等，表現(xiàn)為紅斑、丘疹、水皰等。 5. 痱子：在悶熱環(huán)境中，汗液排出不暢所致，有紅色小丘疹。 6. 新生兒痤瘡：受母體激素影響，一般可自行消退。 7. 感染：如細菌感染，會有膿包，需抗感染治療。 對于新生嬰兒的異常情況，應及時就醫(yī)，明確診斷，采取相應治療措施。苯丙酮尿癥需重視早期診斷和治療，以保障孩子的健康成長。
2025-02-13 04:57
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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新生嬰兒20天檢查出苯丙酮尿癥，如果復查仍然高，就可以明確診斷，需要及時治療。臉上長有小紅疙瘩，頭皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是癥狀之一，但主要是影響智力發(fā)育。確診以后要進行飲食治療，一般用低苯丙氨酸的奶粉，可以防止智力低下的發(fā)生。一般至少維持到上小學時。也可能需要更長時間。治療及時智力可以不受影響
2015-12-18 11:33
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
