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20 天新生嬰兒查出苯丙酮尿癥會(huì)影響智力嗎?其皮膚癥狀是否與之有關(guān)?

20天新生嬰兒檢查出苯丙酮尿癥,會(huì)影響智力嗎?還沒(méi)有復(fù)查,臉上長(zhǎng)有小紅疙瘩,頭皮上面也有小疙瘩,疙瘩上面帶有白色的膿包,而且很愛(ài)哭鬧,這些癥狀是不是就是苯丙酮尿癥的癥狀呢?

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    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    軒存旺 醫(yī)師

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    苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病,如果不及時(shí)治療,可能會(huì)影響智力發(fā)育。新生嬰兒出現(xiàn)的皮膚癥狀不一定與苯丙酮尿癥直接相關(guān),可能是多種原因?qū)е隆?1. 苯丙酮尿癥的影響:苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。血液中苯丙氨酸濃度升高,會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,進(jìn)而可能影響智力。 2. 智力受損的可能性:若早期未診斷和治療,隨著年齡增長(zhǎng),智力損害會(huì)逐漸加重。但早期診斷并采取低苯丙氨酸飲食治療,可有效避免智力受損。 3. 皮膚癥狀的原因:新生嬰兒臉上和頭皮的紅疙瘩及膿包,可能是濕疹、痱子、新生兒痤瘡、感染等原因引起。 4. 濕疹:多因皮膚干燥、過(guò)敏等,表現(xiàn)為紅斑、丘疹、水皰等。 5. 痱子:在悶熱環(huán)境中,汗液排出不暢所致,有紅色小丘疹。 6. 新生兒痤瘡:受母體激素影響,一般可自行消退。 7. 感染:如細(xì)菌感染,會(huì)有膿包,需抗感染治療。 對(duì)于新生嬰兒的異常情況,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),明確診斷,采取相應(yīng)治療措施。苯丙酮尿癥需重視早期診斷和治療,以保障孩子的健康成長(zhǎng)。

    2025-02-13 04:57
  • 回答1

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    許宗彥 主治醫(yī)師

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    新生嬰兒20天檢查出苯丙酮尿癥,如果復(fù)查仍然高,就可以明確診斷,需要及時(shí)治療。臉上長(zhǎng)有小紅疙瘩,頭皮上面也有小疙瘩,皮疹可以是癥狀之一,但主要是影響智力發(fā)育。確診以后要進(jìn)行飲食治療,一般用低苯丙氨酸的奶粉,可以防止智力低下的發(fā)生。一般至少維持到上小學(xué)時(shí)。也可能需要更長(zhǎng)時(shí)間。治療及時(shí)智力可以不受影響

    2015-12-18 11:33
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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