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孩子疑似肌營養(yǎng)不良,舅舅也患病,該咋辦?

肌營養(yǎng)不良癥

歲小時候就感覺走路,跑步不如其他小孩,后來去過上海,北京查過醫(yī)生說是肌營養(yǎng)不良,但還沒做肌肉活檢,他們說基本確定,跟電視?。◥鄣奶焓梗├锩娴男『⒁粯樱F(xiàn)在也就是跟以前一樣,走路時間長點就喊累,長的有點胖,孩子的其中一個舅舅從30左右開始走路就很吃力,上樓梯一年不如一年,到36歲上不了了,他年輕好像沒什么問題。請專家指點該怎么辦?聽說廣東有一家大醫(yī)院用基因治療該病,不知道是否有這回事?謝謝!謝謝!

  • 回答5

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    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病,主要影響肌肉功能。對于孩子和其舅舅的情況,需要綜合考慮遺傳因素、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療選擇以及日常護理等。 1.遺傳因素:肌營養(yǎng)不良多為遺傳導(dǎo)致,基因缺陷使得肌肉細胞結(jié)構(gòu)和功能異常。 2.癥狀表現(xiàn):常見為肌肉無力、行走困難、易疲勞等,隨病情進展逐漸加重。 3.診斷方法:除了臨床癥狀,還包括血液檢查、肌電圖、肌肉活檢等,以明確診斷和分型。 4.治療選擇:目前尚無特效治愈方法,但藥物治療(如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌)、康復(fù)訓(xùn)練等有助于延緩病情進展。 5.日常護理:保持均衡飲食,保證營養(yǎng)攝入;適當(dāng)運動,避免過度勞累;定期復(fù)查,監(jiān)測病情變化。 總之,肌營養(yǎng)不良的治療和管理是一個長期的過程,需要患者、家屬和醫(yī)生共同努力,以提高生活質(zhì)量,盡量延緩病情發(fā)展。

    2025-02-11 12:42
  • 回答4

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,從這個情況來看的話。多考慮為缺鈣的可能性大。建議積極進行檢查確定具體的情況為好。在必要的時候可以用首先補充維生素D或鈣質(zhì)??诜~肝油,預(yù)防量每日500~1000單位約3~5滴,治療量每日1000~5000單位,若是濃縮魚肝油,只要服1~2滴;其次是補鈣,嬰兒維新鈣片,物美價廉是首選之品,若經(jīng)濟條件許可,鰻鈣、蓋中蓋口服液、巨能鈣等皆可服用。

    2015-12-18 17:09
  • 回答3

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    小兒肌營養(yǎng)不良是小兒時期較多見的遺傳性神經(jīng)肌肉病其中最常見的是假肥大型(DMD)開的主要因編碼蛋白質(zhì)的抗肌萎縮蛋白基因發(fā)生突變所致。小兒肌營養(yǎng)不良的治療手段如下:1、一般治療(1)營養(yǎng):宜食低糖低脂和含熱心豐富維生素的水果蔬菜;(2)運動:在神經(jīng)極高康復(fù)極高醫(yī)生指導(dǎo)加重下每天進行規(guī)律的力所能及的肢體鍛煉長期堅持能延緩肌萎縮及無力;(3)教育:癥狀家長應(yīng)多中藥關(guān)心和鼓勵孩子很高合理地安排太難規(guī)律的根本生活和學(xué)習(xí)。2、藥物因為聯(lián)苯雙脂系華佗中藥五味子合成的這么中間產(chǎn)物對DMD有保護一直作用可減輕肌壞死但談話不能控制覺得疾病的發(fā)展具體用藥危急方案需由神經(jīng)專科沒有醫(yī)生指導(dǎo)處方。3、物理即使治療及按摩療效可以改善DMD患兒局部血液循環(huán)防止關(guān)節(jié)攣縮。4、外科傲慢治療DMD早期可姐妹考慮做跟腱松解術(shù)和脊柱側(cè)彎矯形術(shù)設(shè)法延長其肢體活動時間。5、基本替代手術(shù)治療這是目前公認的最有代表希望的治療許多方法可提高患兒肌纖維產(chǎn)生dystrophin的功能另外干細胞是一種能分化為多種組織細胞的始祖細胞研究證實可部分修復(fù)受損肌組織為DMD治療的心提供新前景。

    2015-12-18 08:15
  • 回答2

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好!建議到上級醫(yī)院進一步檢查以確診.進行性肌營養(yǎng)不良預(yù)后:假性肥大型預(yù)后極差,除個別病例外,12歲以后多發(fā)展為不同程度的殘疾,需用拐杖或輪椅才能行動.良性(Becker型)者則起病較晚,平均發(fā)病年齡為11歲(3~25歲),進展較慢,在15歲時仍可在扶助下緩慢上樓,步行困難多發(fā)生在16歲以后;壽命亦較假性肥大型患兒長,絕大多數(shù)能活到20歲以上,而假性肥大型僅少數(shù)超過20歲,往往因呼吸道感染或心力衰竭而死亡.Mabry和Emery-Dreifuss型皆發(fā)展緩慢,可長期存活.

    2015-12-18 05:56
  • 回答1

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    這種情況是可以引起肌肉的萎縮發(fā)燒等情況的建議注意用點營養(yǎng)心肌的藥物進行治療看看另外就是建議進行針灸和按摩

    2015-12-18 05:24
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是肌營養(yǎng)不良癥?   肌營養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進行性肌肉變性性疾病。為進行性加重的肌肉萎縮和無力,或假性肥大。肌營養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病,無神經(jīng)源性的運動、感覺障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點,可分為多種類型,其中以假性肥大型肌營養(yǎng)不良發(fā)病率最高,病情最為嚴重。 查看全文»

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