小時(shí)候患苯丙酮尿癥,婚后能否生育及注意事項(xiàng)
問(wèn)題描述:您好我小時(shí)候患有苯丙酮尿癥現(xiàn)在結(jié)婚了請(qǐng)問(wèn)可以生孩子嗎如果可以生的話應(yīng)該注意些什么
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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苯丙酮尿癥患者婚后能否生育,取決于病情控制情況、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、身體整體健康狀況、孕期管理及產(chǎn)后新生兒篩查等。 1.病情控制:若患者病情長(zhǎng)期穩(wěn)定,血苯丙氨酸濃度控制在理想范圍,生育的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。 2.遺傳風(fēng)險(xiǎn):苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,夫妻雙方均需進(jìn)行基因檢測(cè),評(píng)估遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)。 3.身體狀況:確保自身營(yíng)養(yǎng)均衡,無(wú)其他嚴(yán)重并發(fā)癥,如心血管疾病、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。 4.孕期管理:孕期要嚴(yán)格控制飲食,定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度,根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食方案。 5.新生兒篩查:寶寶出生后應(yīng)及時(shí)進(jìn)行苯丙酮尿癥篩查,以便早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)。 總之,苯丙酮尿癥患者婚后生育需要綜合多方面因素考慮,并在整個(gè)過(guò)程中密切監(jiān)測(cè)和管理。建議在備孕前咨詢專業(yè)醫(yī)生,制定個(gè)性化的方案。
2025-02-12 13:43
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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您好,免近親結(jié)婚.開(kāi)展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療.對(duì)有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷. 目前,我國(guó)PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機(jī)制未明.每個(gè)PKU家庭存在兩個(gè)突變基因,因此基因診斷可有三種結(jié)果: 1,兩個(gè)突變基因均能診斷清楚 2,一個(gè)突變基因診斷清楚,另一個(gè)突變基因診斷不清 3,兩個(gè)突變基因均不能診斷清楚 前兩種結(jié)果可提供產(chǎn)前診斷,第三種結(jié)果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下,通過(guò)連鎖分析可以做間接基因診斷時(shí)也可進(jìn)行產(chǎn)前診斷. 由于PKU是遺傳性疾病,進(jìn)行基因診斷時(shí)需要患兒和父母同時(shí)留取血樣,同時(shí)因突變基因的種類繁多,分析復(fù)雜,因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時(shí)間進(jìn)行,這樣才能在妊娠時(shí)依據(jù)基因診斷結(jié)果進(jìn)行有針對(duì)性的產(chǎn)前診斷.
2015-12-19 00:52
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好免近親結(jié)婚.開(kāi)展新生兒篩查以早期發(fā)現(xiàn)盡早治療.對(duì)有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷. 目前我國(guó)PKU患兒中約80%基因突變已明確還有約20%的基因突變機(jī)制未明.每個(gè)PKU家庭存在兩個(gè)突變基因因此基因診斷可有三種結(jié)果: 1兩個(gè)突變基因均能診斷清楚 2一個(gè)突變基因診斷清楚另一個(gè)突變基因診斷不清 3兩個(gè)突變基因均不能診斷清楚 前兩種結(jié)果可提供產(chǎn)前診斷第三種結(jié)果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下通過(guò)連鎖分析可以做間接基因診斷時(shí)也可進(jìn)行產(chǎn)前診斷. 由于PKU是遺傳性疾病進(jìn)行基因診斷時(shí)需要患兒和父母同時(shí)留取血樣同時(shí)因突變基因的種類繁多分析復(fù)雜因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時(shí)間進(jìn)行這樣才能在妊娠時(shí)依據(jù)基因診斷結(jié)果進(jìn)行有針對(duì)性的產(chǎn)前診斷.
2015-12-18 21:05
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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