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孩子出現(xiàn)不會(huì)說(shuō)話、走路，頭發(fā)發(fā)黃，以及抽風(fēng)的情況，可能是由于營(yíng)養(yǎng)不良、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問(wèn)題、遺傳因素、微量元素缺乏、腦部疾病等。 1.營(yíng)養(yǎng)不良：孩子營(yíng)養(yǎng)攝入不足或不均衡，可能影響身體和大腦發(fā)育。要保證孩子飲食多樣化，富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)。 2.神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問(wèn)題：包括先天性的神經(jīng)發(fā)育異常。需要通過(guò)專業(yè)的神經(jīng)系統(tǒng)檢查來(lái)明確。 3.遺傳因素：某些遺傳疾病可能導(dǎo)致這些癥狀。必要時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)。 4.微量元素缺乏：如鈣、鐵、鋅等缺乏，影響生長(zhǎng)發(fā)育?？赏ㄟ^(guò)血液檢查確認(rèn)，然后針對(duì)性補(bǔ)充。 5.腦部疾?。喝缒X部損傷、腦炎等。需進(jìn)行腦電圖、頭顱影像學(xué)等檢查。 總之，孩子出現(xiàn)這些癥狀需要引起重視，及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科進(jìn)行全面檢查，明確原因后采取相應(yīng)的治療措施。

四歲女孩不會(huì)說(shuō)話,走路,頭發(fā)發(fā)黃患有抽風(fēng)發(fā)病時(shí)間及原因：上周二,因?yàn)槌轱L(fēng)這個(gè)還是建議先到正規(guī)大型醫(yī)院就診檢查,是確診為苯丙酮尿癥嗎?診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.　　2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.

診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好.苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病,患兒的父母都攜帶著此種致病基因,未進(jìn)行婚前咨詢,孕后當(dāng)然就傳給了孩子.致病基因影響體內(nèi)苯丙氨酸經(jīng)化酶的活性,使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積,引起腦萎縮和智力低下.患兒剛出生時(shí),外表不顯示異常,經(jīng)喂奶攝入蛋白質(zhì)后癥狀開(kāi)始出現(xiàn),出生3個(gè)月左右頭發(fā)可由黑變黃,小便有難聞臭味且不能抬頭,6個(gè)月癥狀更加明顯.甚至出現(xiàn)抽搐痙攣.若在出生后立即治療可避免智力低下.若4—5歲再給予治療,那么嚴(yán)重的智力障礙就很難好轉(zhuǎn).及時(shí),正確,長(zhǎng)期的治療可以使患兒恢復(fù)正常.苯丙酮尿癥的治療以飲食為主,家長(zhǎng)必須配合醫(yī)生不間斷地進(jìn)行正規(guī)治療.

苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,出生時(shí)患兒正常,隨著進(jìn)奶以后,一般在3—6個(gè)月時(shí),即可出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.

苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.　　2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.這個(gè)疾病越早治療效果越好.