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母親姥姥有遺傳性眼肌型肌營養(yǎng)不良,男性如何檢查及能否要孩子

我母親姥姥有遺傳性的眼肌型肌營養(yǎng)不良,都是30歲左右發(fā)病,我想知道我有沒有,需要檢查什么?還有我能要孩子么,我是男的,我母親姥姥有遺傳性的眼肌型肌營養(yǎng)不良

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    遺傳性眼肌型肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病。對于您的情況,可通過基因檢測、肌電圖檢查、血清酶學(xué)檢查、肌肉活檢、眼科檢查等來明確。是否能要孩子,需綜合評估遺傳風(fēng)險。 1.基因檢測:是明確是否攜帶致病基因的重要方法。 2.肌電圖檢查:能了解肌肉的電生理活動,判斷肌肉功能。 3.血清酶學(xué)檢查:如肌酸激酶等指標(biāo),輔助診斷。 4.肌肉活檢:直接觀察肌肉組織的病理變化。 5.眼科檢查:評估眼部肌肉的功能和結(jié)構(gòu)。 總之,建議您到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診,進(jìn)行全面的檢查和評估。醫(yī)生會根據(jù)檢查結(jié)果和家族遺傳情況,為您提供準(zhǔn)確的診斷和合理的建議,包括生育方面的指導(dǎo)。

    2025-02-14 05:52
  • 回答4

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,眼部的重癥肌無力表現(xiàn)為眼部肌肉喪失了收縮功能,臨床上就出現(xiàn)了眼瞼下垂,復(fù)視,斜視.大部分患者累及眼外肌,以提上瞼肌最易受累及,隨著病情發(fā)展可累及更多眼外肌,出現(xiàn)復(fù)視,最后眼球可固定,眼內(nèi)肌一般不受累.這個病要早發(fā)現(xiàn),早治療才好啊.癥狀通常晨輕晚重,亦可多變.病程遷延,可自發(fā)減輕緩解.

    2015-12-20 09:01
  • 回答3

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    在日常生活飲食中要保證充足的維生素和蛋白的攝入,清淡避免油膩,慎吃寒涼刺激之物,多食溫補(bǔ)平緩之品,以達(dá)到補(bǔ)益之功,從而增強(qiáng)機(jī)體正氣。

    2015-12-20 04:40
  • 回答2

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    重癥肌無力是一種自身免疫病,其中一型為眼型,即睜炎困難.可以通過以下檢查明確:疲勞試驗;抗膽堿脂酶藥物試驗:①騰喜龍試驗;②新斯的明試驗;以上試驗陽性可幫助診斷;神經(jīng)重復(fù)頻率刺激;乙酰膽堿受體抗體測定;胸部X光片或胸部CT掃描.

    2015-12-19 23:48
  • 回答1

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    祁建波

    石家莊華光中醫(yī)腫瘤醫(yī)院

    一級

    伽瑪?shù)吨行?/p>

    現(xiàn)在醫(yī)療界較為推崇的靶向修復(fù)療法針對重癥肌無力的治療效果不錯,通過修復(fù)受損和壞死的肌細(xì)胞(肌纖維),從而促進(jìn)肌組織的功能恢復(fù),阻斷病變骨骼肌的萎縮,恢復(fù)骨骼肌收縮功能,提高肢體運動能力。想了解更多這方面問題的話,您也可以點擊在線進(jìn)行咨詢。

    2015-12-19 16:25
就醫(yī)問藥

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什么是肌營養(yǎng)不良癥?   肌營養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進(jìn)行性肌肉變性性疾病。為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無力,或假性肥大。肌營養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病,無神經(jīng)源性的運動、感覺障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點,可分為多種類型,其中以假性肥大型肌營養(yǎng)不良發(fā)病率最高,病情最為嚴(yán)重。 查看全文»

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