10 歲男童患遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào),小腦萎縮與之關(guān)系及遺傳影響
患者男10歲.已經(jīng)不能自己走路不能自己站立曾經(jīng)治療情況和效果:診斷遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)核磁共振顯示輕度小腦萎縮想得到怎樣的幫助:共濟失調(diào)是小腦萎縮造成的嗎?如果是遺傳性的再要孩子有影響嗎?()
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回答5
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)患者出現(xiàn)不能站立和走路的癥狀,小腦萎縮可能是致病因素之一。對于遺傳性疾病再生育孩子是否有影響,需要綜合多方面因素判斷,包括遺傳方式、基因檢測結(jié)果等。 1. 小腦萎縮與共濟失調(diào)的關(guān)系:小腦在維持身體平衡、協(xié)調(diào)運動等方面發(fā)揮重要作用。小腦萎縮會導(dǎo)致其功能受損,進而引起共濟失調(diào),表現(xiàn)為站立不穩(wěn)、行走困難等癥狀。 2. 遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)的遺傳方式:分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和 X 連鎖遺傳等。不同遺傳方式對再生育的影響不同。 3. 基因檢測的重要性:通過基因檢測可以明確致病基因,有助于評估再生育風險。 4. 產(chǎn)前診斷的可能性:如果明確遺傳方式和致病基因,在再生育時可進行產(chǎn)前診斷,如羊水穿刺等。 5. 遺傳咨詢的意義:專業(yè)的遺傳咨詢能為家庭提供準確的風險評估和生育建議。 總之,對于該患兒的情況,需要進一步明確遺傳類型,進行基因檢測和遺傳咨詢,以評估再生育孩子的患病風險,并采取相應(yīng)的措施。
2025-02-14 02:32
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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào)是一個顯性遺傳疾病因為小腦主要是掌管人體平衡功能的所以這個疾病一般以共濟失調(diào)為主也就是說共濟失調(diào)是小腦萎縮造成的這個疾病是一個顯性遺傳應(yīng)該說是一種高度遺傳的也就是說有50%的幾率遺傳
2015-12-20 22:29
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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腦萎縮起病較為緩慢,呈進行性加重,多數(shù)病人的發(fā)病日期難以明確肯定。其臨床的表現(xiàn)與腦萎縮發(fā)生的部位及程度有關(guān)。其中彌漫性大腦皮層萎縮以癡呆、智能減退、記憶障礙、性格改變、行為障礙為主。有的伴有偏癱和癲癇發(fā)作。局灶性腦萎縮以性格改變?yōu)橹?;小腦萎縮以語言障礙及形體的共濟失調(diào)和震顫為主?;颊呖梢栽囋囀褂蒙窠?jīng)組織修復(fù)的方法進行治療,這種療法能激活自體免疫力,實現(xiàn)組織的自我修復(fù),治療作用持久,防止復(fù)發(fā)。
2015-12-20 14:17
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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共濟失調(diào)是小腦萎縮造成的,小腦萎縮是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病,只要親代其中一人為此疾病患者,其子女將有50%的機率遺傳此癥并發(fā)病。目前國內(nèi)治療小腦萎縮比較有效的方法是靶向修復(fù)療法,通過修復(fù)受損神經(jīng)細胞,激活處于休眠狀態(tài)的神經(jīng)細胞,實現(xiàn)神經(jīng)細胞的自我分化,并替代已經(jīng)受損和死亡的神經(jīng)細胞,改善生活質(zhì)量。您也可以通過在線進行咨詢,找到適合的治療方法。
2015-12-20 11:38
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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小腦萎縮有一定的幾率遺傳,現(xiàn)在醫(yī)療界較為推崇的靶向修復(fù)療法針對小腦萎縮的治療效果不錯,通過修復(fù)受損神經(jīng)細胞,激活處于休眠狀態(tài)的神經(jīng)細胞,實現(xiàn)神經(jīng)細胞的自我分化,并替代已經(jīng)受損和死亡的神經(jīng)細胞,改善生活質(zhì)量。您也可以通過在線進行咨詢,找到適合的治療方法。
2015-12-20 11:17
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是共濟失調(diào)性疾病? 共濟失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下,發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙,是錐體外系的一組癥狀和體征,表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜,視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同,共濟失調(diào)可分為四種類型:①深感覺障礙性共濟失調(diào);②小腦性共濟失調(diào);③前庭迷路性共濟失調(diào);④大腦型共濟失調(diào)。而一般稱呼的“共濟失調(diào)”,多特指小腦性共濟失調(diào)。 查看全文»
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