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腓骨肌萎縮癥是一種遺傳性周圍神經(jīng)病，癥狀多樣，主要包括肌肉無力和萎縮、感覺障礙、足部畸形、腱反射減弱或消失、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙等。 1.肌肉無力和萎縮：通常從下肢遠(yuǎn)端開始，逐漸向上發(fā)展，小腿肌肉受累明顯，導(dǎo)致行走困難。 2.感覺障礙：如觸覺、痛覺和溫度覺減退，患者可能對(duì)疼痛和溫度不敏感。 3.足部畸形：常見的有高弓足、馬蹄內(nèi)翻足等，影響正常行走和站立。 4.腱反射減弱或消失：膝腱反射和跟腱反射常難以引出。 5.運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙：動(dòng)作笨拙，平衡感差，容易跌倒。 6.其他癥狀：部分患者還可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、手部肌肉無力等。 腓骨肌萎縮癥的癥狀表現(xiàn)因人而異，早期診斷和治療有助于延緩病情進(jìn)展。如果出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。

骨肌萎縮癥雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿，同時(shí)出現(xiàn)足弓高聳爪形趾馬蹄內(nèi)翻畸形等，行走時(shí)表現(xiàn)特殊的跨越步態(tài)表現(xiàn)肌無力肌萎縮肌束顫腱反射減退，或消失首發(fā)于手部肌前臂肌萎縮而后下肢遠(yuǎn)端肌萎縮者。發(fā)病晚成年開始有肌萎縮部位和癥狀，與I型相似但程度較I型為輕臨床上按癥狀組合，有多種變異型如肩胛腓骨肌萎縮型視神經(jīng)萎縮型，弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)若伴有腓骨肌萎縮則稱腓骨肌萎縮型共濟(jì)失調(diào)即Roussy-Levy綜合征。

1I型(脫髓鞘型)是典型的腓骨肌萎縮癥雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿同時(shí)出現(xiàn)足弓高聳爪形趾馬蹄內(nèi)翻畸形等行走時(shí)表現(xiàn)特殊的跨越步態(tài)表現(xiàn)肌無力肌萎縮肌束顫腱反射減退或消失首發(fā)于手部肌前臂肌萎縮而后下肢遠(yuǎn)端肌萎縮者僅見于少數(shù)病例四肢末梢可出現(xiàn)手套狀襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經(jīng)與營(yíng)養(yǎng)代謝障礙局部皮膚呈青紫色皮膚溫度低潰瘍形成等2II型(軸突型)發(fā)病晚成年開始有肌萎縮部位和癥狀與I型相似但程度較I型為輕臨床上按癥狀組合有多種變異型如肩胛腓骨肌萎縮型視神經(jīng)萎縮型弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)若伴有腓骨肌萎縮則稱腓骨肌萎縮型共濟(jì)失調(diào)即Roussy-Levy綜合征

病情分析：腓骨肌萎縮癥亦稱為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病，具有明顯的遺傳異質(zhì)性，臨床主要特征是四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。本病目前尚未無特殊治療，主要是對(duì)癥和支持療法，垂足和足畸形可穿著矯鞋，由于病程進(jìn)展緩慢大多數(shù)患者可存活數(shù)十年，對(duì)證治療可提高患者生活質(zhì)量。臨床表現(xiàn)：本病主要分為兩型I型(脫髓鞘型)是典型的腓骨肌萎縮癥，雙下肢呈倒立酒瓶狀，或稱鶴立腿，同時(shí)出現(xiàn)足弓高聳，爪形趾，馬蹄內(nèi)翻畸形等，行走時(shí)表現(xiàn)特殊的跨越步態(tài)，表現(xiàn)肌無力，肌萎縮，肌束顫腱反射減退或消失，首發(fā)于手部肌，前臂肌萎縮，而后下肢遠(yuǎn)端肌萎縮者僅見于少數(shù)病例。四肢末梢可出現(xiàn)手套狀，襪狀深淺感覺障礙，和一系列植物神經(jīng)與營(yíng)養(yǎng)代謝障礙局部皮膚呈青紫色，皮膚溫度低，潰瘍形成等。II型(軸突型)發(fā)病晚，成年開始有肌萎縮，部位和癥狀與I型相似，但程度較I型為輕，臨床上按癥狀組合，有多種變異型，如肩胛腓骨肌萎縮型，視神經(jīng)萎縮型。弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)若伴有腓骨肌萎縮。則稱腓骨肌萎縮型共濟(jì)失調(diào)，即Roussy-Levy綜合征

腓骨肌萎縮癥亦稱為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病具有明顯的遺傳異質(zhì)性臨床主要特征是四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙本病目前尚未無特殊治療主要是對(duì)癥和支持療法垂足和足畸形可穿著矯鞋由于病程進(jìn)展緩慢大多數(shù)患者可存活數(shù)十年對(duì)證治療可提高患者生活質(zhì)量臨床表現(xiàn)：本病主要分為兩型I型(脫髓鞘型)是典型的腓骨肌萎縮癥雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿同時(shí)出現(xiàn)足弓高聳爪形趾馬蹄內(nèi)翻畸形等行走時(shí)表現(xiàn)特殊的跨越步態(tài)表現(xiàn)肌無力肌萎縮肌束顫腱反射減退或消失首發(fā)于手部肌前臂肌萎縮而后下肢遠(yuǎn)端肌萎縮者僅見于少數(shù)病例四肢末梢可出現(xiàn)手套狀襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經(jīng)與營(yíng)養(yǎng)代謝障礙局部皮膚呈青紫色皮膚溫度低潰瘍形成等II型(軸突型)發(fā)病晚成年開始有肌萎縮部位和癥狀與I型相似但程度較I型為輕臨床上按癥狀組合有多種變異型如肩胛腓骨肌萎縮型視神經(jīng)萎縮型弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)若伴有腓骨肌萎縮則稱腓骨肌萎縮型共濟(jì)失調(diào)即Roussy-Levy綜合征