ABO溶血癥黃疸與苯丙酮尿癥有無聯(lián)系,前者會影響新篩嗎
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):天孩子現(xiàn)在50天能吃能喝一切正常曾經(jīng)治療情況和效果:還沒有治療想得到怎樣的幫助:請問ABO溶血癥黃疸與苯丙酮尿癥有聯(lián)系嗎?孩子在ABO溶血性黃疸還沒有治療的情況下做的新篩,ABO溶血性黃疸會不會導(dǎo)致新篩失誤啊謝謝,苯丙酮尿正與什么病有直接聯(lián)系
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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ABO 溶血癥黃疸和苯丙酮尿癥是兩種不同的疾病,一般沒有直接聯(lián)系。ABO 溶血性黃疸通常不會導(dǎo)致新生兒篩查失誤,但可能會對一些檢查結(jié)果產(chǎn)生一定影響。 1. 苯丙酮尿癥的原理:是一種常見的氨基酸代謝病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,從而在血液和組織中積累。 2. ABO 溶血癥黃疸的機制:是由于母嬰血型不合,母親體內(nèi)產(chǎn)生的抗體通過胎盤進入胎兒體內(nèi),破壞胎兒紅細胞引起的黃疸。 3. 新篩的重要性:新生兒篩查可以早期發(fā)現(xiàn)一些先天性疾病,如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等,以便及時干預(yù)治療。 4. 影響新篩的因素:一般來說,ABO 溶血性黃疸本身不會直接導(dǎo)致新篩失誤,但嚴重的黃疸可能會影響血液中某些物質(zhì)的檢測結(jié)果。 5. 應(yīng)對措施:如果在有 ABO 溶血性黃疸的情況下進行了新篩,醫(yī)生會綜合考慮黃疸的程度和其他相關(guān)因素,對篩查結(jié)果進行評估和判斷。 總之,ABO 溶血癥黃疸和苯丙酮尿癥沒有直接關(guān)聯(lián),新篩對于早期發(fā)現(xiàn)疾病非常重要,即使存在 ABO 溶血性黃疸,醫(yī)生也會謹慎評估篩查結(jié)果。
2025-02-17 17:47
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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