小兒先天性高氨血癥是怎樣的疾病？
大伯家的的小女兒這段時(shí)間一直想吐吃不下東西身體是日漸消瘦看起來沒什么精神很心疼然后就去醫(yī)院查了下是得了小兒先天性高氨血癥想得到怎樣的幫助：小兒先天性高氨血癥？（
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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小兒先天性高氨血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致的代謝障礙性疾病，主要影響氨的代謝和清除，使血氨水平升高。其癥狀包括嘔吐、食欲不振、消瘦、精神不振等。發(fā)病原因多樣，治療方法也有所不同。 1. 發(fā)病原因：基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺乏或功能異常，如鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏、氨甲酰磷酸合成酶缺乏等。 2. 癥狀表現(xiàn)：除了上述提到的，還可能有嗜睡、抽搐、昏迷等。 3. 診斷方法：通過血氨測定、基因檢測、尿液有機(jī)酸分析等明確診斷。 4. 治療手段：限制蛋白質(zhì)攝入，使用藥物如苯甲酸鈉、苯乙酸鈉促進(jìn)氨的排出；嚴(yán)重時(shí)可能需要進(jìn)行血液透析或肝移植。 5. 預(yù)后情況：早期診斷和治療，預(yù)后較好；延誤治療可能導(dǎo)致智力障礙、腦損傷等嚴(yán)重后果。 總之，小兒先天性高氨血癥是一種嚴(yán)重的疾病，需要家長密切關(guān)注孩子的健康狀況，一旦發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)，以便盡早診斷和治療，改善預(yù)后。
2025-02-18 10:49
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