家人疑似 Huntington 舞蹈癥，是否要基因檢測(cè)
問(wèn)題描述:你好我感覺(jué)我奶奶得的是huntington舞蹈癥主要表現(xiàn)為手腳不自主的舞動(dòng)但是她比較長(zhǎng)壽患病12年才去世（快80歲時(shí)）這點(diǎn)又與huntington舞蹈癥有所不同同時(shí)她的記憶力很好并沒(méi)有智力喪失現(xiàn)在我姑媽也是相同的癥狀60歲以后顯露的我很擔(dān)心是huntington癥但是特征又不完全一樣不知道父親和我是否應(yīng)當(dāng)做基因檢測(cè)呢另外還有什么病有這樣的癥狀啊
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
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Huntington 舞蹈癥是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病，表現(xiàn)為不自主運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知障礙等。對(duì)于家族中多人出現(xiàn)類似癥狀，是否進(jìn)行基因檢測(cè)需綜合考慮多種因素，如家族遺傳情況、個(gè)人意愿、檢測(cè)的意義和局限性、經(jīng)濟(jì)條件等。 1. 家族遺傳情況：若家族中多人患病，遺傳可能性較大，基因檢測(cè)有助于明確診斷。 2. 個(gè)人意愿：需考慮個(gè)人對(duì)檢測(cè)結(jié)果的接受程度和心理準(zhǔn)備。 3. 檢測(cè)的意義：明確是否患病，為后續(xù)治療和預(yù)防提供依據(jù)。 4. 檢測(cè)的局限性：結(jié)果可能存在不確定性，且不能完全預(yù)測(cè)疾病的發(fā)展和嚴(yán)重程度。 5. 經(jīng)濟(jì)條件：基因檢測(cè)費(fèi)用較高，需考慮經(jīng)濟(jì)承受能力。 總之，對(duì)于是否進(jìn)行基因檢測(cè)，應(yīng)在充分了解相關(guān)信息后，與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊后做出決定。同時(shí)，對(duì)于出現(xiàn)類似癥狀的患者，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行全面的神經(jīng)系統(tǒng)檢查和評(píng)估。
2025-02-17 16:37
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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huntington舞蹈癥是一種基因遺傳性疾病，應(yīng)該做基因檢測(cè).風(fēng)濕病
2015-12-23 16:17
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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huntington舞蹈癥是一種基因遺傳性疾病應(yīng)該做基因檢測(cè).風(fēng)濕病
2015-12-23 11:21
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什么是舞蹈病? 舞蹈病(chorea)是錐體外系病變常見(jiàn)疾病之一，產(chǎn)生舞蹈癥和手足徐動(dòng)癥最常見(jiàn)的疾病是慢性進(jìn)行性舞蹈病。但此病相當(dāng)少見(jiàn)，在100萬(wàn)入口中，患病者不到1人。小舞蹈病(西德納姆舞蹈癥)見(jiàn)于兒童，是由鏈球菌感染引起。主要表現(xiàn)為頭面部及肢體快速的、粗大的、無(wú)目的的、不規(guī)則的不自主運(yùn)動(dòng)，常伴有肌張力減低，腱反射減弱，進(jìn)行隨意運(yùn)動(dòng)或精神緊張時(shí)加重，反之減輕，睡眠時(shí)消失。多發(fā)生于手、足、面和胸腹肌。 查看全文»
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