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嬰兒苯丙酮尿癥指標 166.94 是否正常

苯丙酮尿癥

嬰兒的苯丙酮尿癥PA;166。94正常嗎;

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    嬰兒苯丙酮尿癥指標 166.94 通常是不正常的。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導致苯丙氨酸不能正常代謝。對于苯丙酮尿癥的診斷,需要綜合多種因素,包括癥狀、家族史、實驗室檢查等。 1. 疾病原理:苯丙酮尿癥患者無法將苯丙氨酸轉化為酪氨酸,導致血液中苯丙氨酸濃度升高。 2. 癥狀表現:患兒可能出現智力發(fā)育遲緩、皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液有鼠尿味等。 3. 診斷方法:除了血液檢測苯丙氨酸濃度,還可能進行基因檢測等。 4. 治療方式:主要是飲食治療,嚴格控制苯丙氨酸的攝入,食用低苯丙氨酸的特殊食品。 5. 治療時機:早期診斷和治療非常關鍵,出生后 3 個月內開始治療,多數患兒智力可接近正常。 6. 預后情況:若治療不及時,可能導致嚴重的智力障礙。 總之,對于嬰兒苯丙酮尿癥,一旦發(fā)現指標異常,應及時就醫(yī),遵循醫(yī)生建議進行進一步檢查和治療,以保障患兒的健康成長。

    2025-02-18 10:41
  • 回答4

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,

    2015-12-23 12:15
  • 回答3

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    您好,實在抱歉這位朋友,因素化驗試劑的不同,會有不同的正常參考值,這個情況只能咨詢當地醫(yī)院為好

    2015-12-23 11:12
  • 回答2

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    您好!正常人苯丙氨酸(PA)濃度為0.06--0.18mmol/L,當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L,就應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。建議:建議盡快的復查確定診斷后,進一步采取有效的治療措施。千萬不要拖延。

    2015-12-23 09:12
  • 回答1

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    你好,可能是看參考值的,一般情況下建議及時繼續(xù)就近咨詢試試,也是很重要的,結合參考值觀察試試啊。

    2015-12-23 06:56
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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