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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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嬰兒苯丙酮尿癥指標(biāo) 166.94 通常是不正常的。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。對(duì)于苯丙酮尿癥的診斷,需要綜合多種因素,包括癥狀、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查等。 1. 疾病原理:苯丙酮尿癥患者無(wú)法將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致血液中苯丙氨酸濃度升高。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液有鼠尿味等。 3. 診斷方法:除了血液檢測(cè)苯丙氨酸濃度,還可能進(jìn)行基因檢測(cè)等。 4. 治療方式:主要是飲食治療,嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入,食用低苯丙氨酸的特殊食品。 5. 治療時(shí)機(jī):早期診斷和治療非常關(guān)鍵,出生后 3 個(gè)月內(nèi)開始治療,多數(shù)患兒智力可接近正常。 6. 預(yù)后情況:若治療不及時(shí),可能導(dǎo)致嚴(yán)重的智力障礙。 總之,對(duì)于嬰兒苯丙酮尿癥,一旦發(fā)現(xiàn)指標(biāo)異常,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),遵循醫(yī)生建議進(jìn)行進(jìn)一步檢查和治療,以保障患兒的健康成長(zhǎng)。
2025-02-18 10:41
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回答4
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,
2015-12-23 12:15
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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您好,實(shí)在抱歉這位朋友,因素化驗(yàn)試劑的不同,會(huì)有不同的正常參考值,這個(gè)情況只能咨詢當(dāng)?shù)蒯t(yī)院為好
2015-12-23 11:12
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好!正常人苯丙氨酸(PA)濃度為0.06--0.18mmol/L,當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L,就應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。建議:建議盡快的復(fù)查確定診斷后,進(jìn)一步采取有效的治療措施。千萬(wàn)不要拖延。
2015-12-23 09:12
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,可能是看參考值的,一般情況下建議及時(shí)繼續(xù)就近咨詢?cè)囋嚕彩呛苤匾?,結(jié)合參考值觀察試試啊。
2015-12-23 06:56
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
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主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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