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14 歲男孩苯丙酮尿癥致多種癥狀是何因

苯丙酮尿癥

14歲,男孩,智力低下,聽(tīng)力正常,不能說(shuō)話,流口水,四肢運(yùn)動(dòng)正常,任意地點(diǎn)大小便是怎么回事?出生兩個(gè)月后醫(yī)院診斷為苯丙酮尿癥生活能自理

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    14 歲男孩患有苯丙酮尿癥,出現(xiàn)智力低下、不能說(shuō)話、流口水、隨地大小便等癥狀,可能是由于苯丙氨酸代謝異常、神經(jīng)系統(tǒng)受損、缺乏有效治療、飲食控制不當(dāng)、心理因素影響等。 1. 苯丙氨酸代謝異常:苯丙酮尿癥患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,血液中苯丙氨酸濃度升高,影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 2. 神經(jīng)系統(tǒng)受損:過(guò)高的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞產(chǎn)生毒性作用,損害神經(jīng)細(xì)胞功能,導(dǎo)致智力低下、語(yǔ)言障礙等。 3. 缺乏有效治療:若早期未及時(shí)診斷和治療,病情持續(xù)進(jìn)展,癥狀會(huì)愈發(fā)嚴(yán)重。 4. 飲食控制不當(dāng):患者需要嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入,如果飲食控制不佳,會(huì)加重病情。 5. 心理因素影響:長(zhǎng)期患病可能導(dǎo)致心理問(wèn)題,影響行為控制和生活習(xí)慣養(yǎng)成。 對(duì)于苯丙酮尿癥患者,早期診斷、嚴(yán)格飲食控制和規(guī)范治療至關(guān)重要。同時(shí),要關(guān)注患者的心理健康,給予支持和關(guān)愛(ài)。

    2025-02-17 16:31
  • 回答3

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    任立存 主治醫(yī)師

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    內(nèi)科

    你好,像你敘述的這種情況,小朋友病因明確,存在先天性苯丙酮尿證,這種情況會(huì)導(dǎo)致智力低下,一般是越早干預(yù)治療越好。而現(xiàn)在這些癥狀與本病發(fā)展有關(guān)建議積極采取低苯丙氨酸飲食治療,至少持續(xù)到青春期,終身治療對(duì)患者更有益。同時(shí)定期測(cè)定血苯丙氨酸濃度,根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜。

    2015-12-23 14:08
  • 回答2

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    張俊相 住院醫(yī)師

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    外科

    根據(jù)你的描述分析,這種情況多考慮與存在中樞系統(tǒng)發(fā)育不完全或者其他的病變有關(guān)系的情況的,可能與遺傳或先天性的病變有關(guān),不排除與苯丙酮尿癥有關(guān)的情況的建議,對(duì)于這種情況,目前應(yīng)該進(jìn)行必要的積極的康復(fù)治療與訓(xùn)練的,在日常生活中給予加強(qiáng)護(hù)理,避免其單獨(dú)的外出及活動(dòng),如果條件允許的話,可以去有條件的康復(fù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)的培訓(xùn)的

    2015-12-23 13:10
  • 回答1

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    肖起濤 主治醫(yī)師

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    您好,根據(jù)您以上所述的癥狀情況,都有明確診斷疾病的現(xiàn)象了。以上這樣疾病屬于先天性的,生活自理,智商低下,這個(gè)情況就要功能康復(fù)治療。

    2015-12-23 11:48
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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