戊二酸尿癥患兒發(fā)育遲緩，如何治療及用藥？
戊二酸尿癥患兒21個(gè)月不會(huì)說(shuō)話和走路，診斷發(fā)育遲緩，又查出戊二酸尿癥想進(jìn)一步了解戊二酸尿癥的治療及用藥
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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戊二酸尿癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，會(huì)影響患兒的正常發(fā)育。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。藥物方面，常用的有左卡尼汀、維生素 B2、甜菜堿等。 1.疾病介紹：戊二酸尿癥是由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶活性降低或缺乏，使體內(nèi)戊二酸代謝異常。 2.飲食調(diào)整：限制賴(lài)氨酸和色氨酸的攝入，避免食用富含這兩種氨基酸的食物。 3.藥物治療： 左卡尼?。河兄诟纳拼x紊亂。 維生素 B2：對(duì)代謝過(guò)程有一定的調(diào)節(jié)作用。 甜菜堿：能促進(jìn)代謝產(chǎn)物的排出。 4.康復(fù)訓(xùn)練：包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，幫助患兒提高發(fā)育水平。 5.定期監(jiān)測(cè)：定期檢查血、尿中的代謝產(chǎn)物，評(píng)估治療效果。 戊二酸尿癥的治療需要綜合多種方法，且治療過(guò)程應(yīng)在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，家長(zhǎng)要積極配合，幫助患兒改善癥狀，提高生活質(zhì)量。
2025-02-18 00:48
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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戊二酸尿癥屬自體隱性遺傳疾病,若第一胎胎兒罹患此癥,第二胎罹患機(jī)率為20%,此癥的胎兒,多半癥狀不明顯,因蜘蛛膜腔空間變大,頭圍比同周期的胎兒大一點(diǎn),而前腦及后腦又有萎縮現(xiàn)象.目前,沒(méi)有新的有效治療方法
2015-12-23 06:28
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什么是生長(zhǎng)障礙? 生長(zhǎng)障礙包括以下三項(xiàng)內(nèi)容：①身高低于同年齡同性別兒童第3百分位或兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差;②生長(zhǎng)速度比同年齡同性別兒童平均生長(zhǎng)速度慢兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，一般以年身高增長(zhǎng)為標(biāo)準(zhǔn)，3歲前低于7cm/年，3歲至青春期前低于5cm/年，青春期低于6cm/年;③青春期突增年齡比同年齡同性別兒童平均突增年齡落后兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。對(duì)生長(zhǎng)障礙的患兒，應(yīng)判斷以下4個(gè)年齡：生活年齡(按出生日期計(jì)算的年代學(xué)年齡)、身高年齡(與現(xiàn)在身高相應(yīng)的平均年齡)、骨齡及體重年齡(現(xiàn)體重相應(yīng)的平均年齡)。 查看全文»
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