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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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苯丙酮尿癥是一種較為嚴(yán)重的遺傳代謝病，其嚴(yán)重程度受多種因素影響，包括發(fā)現(xiàn)時間、治療依從性等。治療費用因治療方案、地區(qū)和病情而異。 1. 疾病原理：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝，在體內(nèi)蓄積。 2. 嚴(yán)重程度：若發(fā)現(xiàn)較晚且未有效治療，可導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)顏色變淺、癲癇等。早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，癥狀可得到有效控制。 3. 治療方法：主要是限制苯丙氨酸攝入，食用特殊配方食品。 4. 治療費用影響因素：治療費用與特殊食品的品牌、用量、治療周期有關(guān)。不同地區(qū)的醫(yī)療費用也有差異。 5. 長期管理：患者需定期復(fù)查血苯丙氨酸濃度，調(diào)整飲食。 總之，苯丙酮尿癥雖嚴(yán)重，但早期診斷和規(guī)范治療可改善預(yù)后。治療費用因多種因素有所不同，患者應(yīng)積極配合治療。
2025-02-19 05:28
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好,需要注意飲食,目前不能根治.可以注意飲食預(yù)防疾病發(fā)展.
2015-12-24 08:00
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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診斷一旦肯定,應(yīng)立即給予積極治療,治療開始時年齡愈小,效果愈好. （一）低苯丙氨酸飲食對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時應(yīng)以淀粉類,蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,缺乏時亦會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,故仍應(yīng)按每日30-50mg/kg適量供給,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12~0.6mmol/L（2~10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后. （二）Bo4,5-羥色氨酸和L-DOPABH4缺乏型PKU患兒除飲食控制外,尚應(yīng)給予此類藥物. 對有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷.
2015-12-24 05:29
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
