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苯丙酮尿癥嚴(yán)重嗎?治療費(fèi)用如何?

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥這個(gè)病嚴(yán)重嗎?治療要花多少錢啊

  • 回答3

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    苯丙酮尿癥是一種較為嚴(yán)重的遺傳代謝病,其嚴(yán)重程度受多種因素影響,包括發(fā)現(xiàn)時(shí)間、治療依從性等。治療費(fèi)用因治療方案、地區(qū)和病情而異。 1. 疾病原理:苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝,在體內(nèi)蓄積。 2. 嚴(yán)重程度:若發(fā)現(xiàn)較晚且未有效治療,可導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)顏色變淺、癲癇等。早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療,癥狀可得到有效控制。 3. 治療方法:主要是限制苯丙氨酸攝入,食用特殊配方食品。 4. 治療費(fèi)用影響因素:治療費(fèi)用與特殊食品的品牌、用量、治療周期有關(guān)。不同地區(qū)的醫(yī)療費(fèi)用也有差異。 5. 長(zhǎng)期管理:患者需定期復(fù)查血苯丙氨酸濃度,調(diào)整飲食。 總之,苯丙酮尿癥雖嚴(yán)重,但早期診斷和規(guī)范治療可改善預(yù)后。治療費(fèi)用因多種因素有所不同,患者應(yīng)積極配合治療。

    2025-02-19 05:28
  • 回答2

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    郭立軍 醫(yī)師

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    你好,需要注意飲食,目前不能根治.可以注意飲食預(yù)防疾病發(fā)展.

    2015-12-24 08:00
  • 回答1

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    趙蕾 醫(yī)師

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    內(nèi)科

    診斷一旦肯定,應(yīng)立即給予積極治療,治療開始時(shí)年齡愈小,效果愈好.?。ㄒ唬┑捅奖彼犸嬍硨?duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉;為幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類,蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,缺乏時(shí)亦會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,故仍應(yīng)按每日30-50mg/kg適量供給,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后. (二)Bo4,5-羥色氨酸和L-DOPABH4缺乏型PKU患兒除飲食控制外,尚應(yīng)給予此類藥物.   對(duì)有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷.

    2015-12-24 05:29
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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