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1個月男嬰新生兒篩查phe值較高,需治療嗎

苯丙酮尿癥

患者男,1個月,新生兒篩查phe值較高初篩2.3復(fù)查2.2,還沒有就醫(yī),這種情況需要治療嗎

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    新生兒篩查phe值較高可能存在苯丙酮尿癥的風(fēng)險。需要綜合多方面因素判斷,如復(fù)查結(jié)果、臨床表現(xiàn)、家族病史等。苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病,若不及時治療,會影響患兒的生長發(fā)育和智力水平。 1.復(fù)查結(jié)果:若多次復(fù)查phe值仍較高,且超出正常范圍,應(yīng)高度警惕。 2.臨床表現(xiàn):觀察患兒有無皮膚白皙、頭發(fā)發(fā)黃、尿液鼠尿味等異常。 3.家族病史:了解家族中是否有類似疾病患者。 4.飲食因素:若母乳喂養(yǎng),母親飲食也可能有影響。 5.其他檢查:可能需要進一步做基因檢測等明確診斷。 總之,對于phe值較高的新生兒,應(yīng)密切觀察,及時就醫(yī),遵循醫(yī)生建議進行進一步檢查和診斷,以便確定是否需要治療及采取何種治療措施。

    2025-02-18 18:42
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    如果確診,必須治療,可以治愈,越早越好?,F(xiàn)在開始治療,可以治愈。年齡大了救治不好了。

    2015-12-25 03:39
就醫(yī)問藥

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什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

嘔吐 智力低下
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    上海兒童醫(yī)學(xué)中心

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    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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