ATXN3 基因 10 號外顯子 CAG 重復(fù)大于 60 次致雙腿萎縮等如何應(yīng)對
ATXN3基因10號外顯子CAG重復(fù)大于60次癥狀:雙腿萎縮無法平衡走路.說話不清楚生活不能自理
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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ATXN3 基因 10 號外顯子 CAG 重復(fù)大于 60 次會引發(fā)一系列嚴(yán)重癥狀，如雙腿萎縮、平衡障礙、言語不清及生活無法自理等。這涉及到基因異常、神經(jīng)損傷、肌肉萎縮、平衡系統(tǒng)失調(diào)以及生活質(zhì)量下降等多方面問題。 1.基因異常：ATXN3 基因的這種變異是導(dǎo)致癥狀出現(xiàn)的根本原因。它影響了細胞內(nèi)蛋白質(zhì)的正常功能，進而引發(fā)一系列神經(jīng)退行性改變。 2.神經(jīng)損傷：神經(jīng)細胞受損，影響了信號的傳遞，導(dǎo)致肌肉控制和平衡能力下降。 3.肌肉萎縮：腿部肌肉逐漸萎縮，力量減弱，影響行走功能。 4.平衡系統(tǒng)失調(diào)：身體的平衡感知和調(diào)節(jié)機制出現(xiàn)問題，使得行走不穩(wěn)。 5.生活質(zhì)量下降：由于上述癥狀，患者日常生活難以自理，心理和社交方面也受到極大影響。 對于 ATXN3 基因 10 號外顯子 CAG 重復(fù)大于 60 次導(dǎo)致的這些癥狀，目前治療仍具有挑戰(zhàn)性，但通過綜合的康復(fù)治療、藥物干預(yù)和心理支持，能夠在一定程度上緩解癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。
2025-02-19 23:55
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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您好，目前醫(yī)學(xué)還沒有方法可以治愈遺傳基因異常疾病建議根據(jù)患者的癥狀進行支持療法，從飲食及心理上進行調(diào)整
2015-12-25 17:49
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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