孩子貧血補(bǔ)鐵無效，基因和電泳報(bào)告能否確診地貧？
個月主要癥狀:貧血，出生后第三個月檢查出來貧血，補(bǔ)鐵劑2個月，仍沒有改善，做了地貧基因檢查.化驗(yàn)檢查結(jié)果:血清鐵+Hb電泳HbF4.7%HbA22.5%微量血紅蛋白電泳未見異常區(qū)帶血清鐵11TIBC76.4TS14.4α地中海貧血基因報(bào)告送檢樣本中未檢測到α地中海貧血基的東南亞型，右側(cè)及左側(cè)缺失型.β地中海貧血基因報(bào)告（17個突變位點(diǎn)）未檢測到該樣本中β地中海貧血基因發(fā)生上述突變.我想知道這個報(bào)告是否說明孩子患有地貧.因?yàn)榛驁?bào)告顯示陰性.但電泳報(bào)告中的HbF值偏高，不知道怎么判斷，
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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孩子出生后第三個月查出貧血，補(bǔ)鐵劑兩個月無改善，進(jìn)行了地貧相關(guān)檢查。要判斷孩子是否患有地貧，需綜合多項(xiàng)因素，包括基因檢測、電泳結(jié)果、臨床表現(xiàn)、家族病史及其他相關(guān)檢查等。 1. 基因檢測：雖然α和β地中海貧血基因報(bào)告均為陰性，但不能完全排除地貧的可能。因?yàn)榭赡艽嬖诤币姷幕蛲蛔冾愋臀幢粰z測到。 2. 電泳結(jié)果：HbF 值偏高可能提示地貧，但單一指標(biāo)不能確診，還需結(jié)合其他指標(biāo)綜合判斷。 3. 臨床表現(xiàn)：觀察孩子有無面色蒼白、乏力、生長發(fā)育遲緩等貧血相關(guān)癥狀。 4. 家族病史：了解家族中是否有地貧患者，這對診斷有一定參考價值。 5. 其他檢查：必要時還可進(jìn)行紅細(xì)胞形態(tài)、骨髓穿刺等檢查進(jìn)一步明確診斷。 綜合以上多方面的因素，才能更準(zhǔn)確地判斷孩子是否患有地中海貧血。建議家長帶孩子到正規(guī)醫(yī)院，由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行評估和診斷。
2025-02-20 13:36
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