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孩子貧血補(bǔ)鐵無(wú)效，基因和電泳報(bào)告能否確診地貧？

2025-02-20 10:41 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

個(gè)月主要癥狀:貧血，出生后第三個(gè)月檢查出來(lái)貧血，補(bǔ)鐵劑2個(gè)月，仍沒(méi)有改善，做了地貧基因檢查.化驗(yàn)檢查結(jié)果:血清鐵+Hb電泳HbF4.7%HbA22.5%微量血紅蛋白電泳未見(jiàn)異常區(qū)帶血清鐵11TIBC76.4TS14.4α地中海貧血基因報(bào)告送檢樣本中未檢測(cè)到α地中海貧血基的東南亞型，右側(cè)及左側(cè)缺失型.β地中海貧血基因報(bào)告（17個(gè)突變位點(diǎn)）未檢測(cè)到該樣本中β地中海貧血基因發(fā)生上述突變.我想知道這個(gè)報(bào)告是否說(shuō)明孩子患有地貧.因?yàn)榛驁?bào)告顯示陰性.但電泳報(bào)告中的HbF值偏高，不知道怎么判斷，

回答1
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孩子出生后第三個(gè)月查出貧血，補(bǔ)鐵劑兩個(gè)月無(wú)改善，進(jìn)行了地貧相關(guān)檢查。要判斷孩子是否患有地貧，需綜合多項(xiàng)因素，包括基因檢測(cè)、電泳結(jié)果、臨床表現(xiàn)、家族病史及其他相關(guān)檢查等。 1. 基因檢測(cè)：雖然α和β地中海貧血基因報(bào)告均為陰性，但不能完全排除地貧的可能。因?yàn)榭赡艽嬖诤币?jiàn)的基因突變類(lèi)型未被檢測(cè)到。 2. 電泳結(jié)果：HbF 值偏高可能提示地貧，但單一指標(biāo)不能確診，還需結(jié)合其他指標(biāo)綜合判斷。 3. 臨床表現(xiàn)：觀察孩子有無(wú)面色蒼白、乏力、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等貧血相關(guān)癥狀。 4. 家族病史：了解家族中是否有地貧患者，這對(duì)診斷有一定參考價(jià)值。 5. 其他檢查：必要時(shí)還可進(jìn)行紅細(xì)胞形態(tài)、骨髓穿刺等檢查進(jìn)一步明確診斷。綜合以上多方面的因素，才能更準(zhǔn)確地判斷孩子是否患有地中海貧血。建議家長(zhǎng)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院，由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估和診斷。
2025-02-20 13:36

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