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四肢抽搐發(fā)作伴尖叫，頭顱 CT 顯示雙側大小腦多發(fā)鈣化灶，考慮甲狀旁腺功能減退癥。這可能與甲狀旁腺激素分泌不足、鈣磷代謝紊亂、遺傳因素、自身免疫問題以及其他因素有關。 1.甲狀旁腺激素分泌不足：甲狀旁腺功能減退時，甲狀旁腺激素分泌減少，影響血鈣水平，導致神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐。 2.鈣磷代謝紊亂：血鈣降低、血磷升高，鈣磷比例失調(diào)，影響神經(jīng)肌肉功能。 3.遺傳因素：部分患者存在遺傳因素，導致甲狀旁腺發(fā)育異?；蚬δ苋毕?。 4.自身免疫問題：自身免疫性疾病可能攻擊甲狀旁腺，使其功能受損。 5.其他因素：如頸部手術損傷甲狀旁腺、長期低鈣飲食等。 總之，對于出現(xiàn)四肢抽搐伴尖叫且頭顱 CT 有異常的情況，應綜合考慮多種因素。明確診斷為甲狀旁腺功能減退癥后，需積極治療，包括補充鈣劑和維生素 D 等，以緩解癥狀，預防并發(fā)癥。

１．請問患有先天性疾病的患兒家長，如果要做遺傳基因檢查北京或上海大醫(yī)院都可以，一般三級以上都可。２．如果想通過中醫(yī)對患有先天性甲狀旁腺功能減退癥的患者進行輔助治療，可以去中醫(yī)研究院，老專家都很不錯。３．服用碳酸鈣如怕堿中毒，可以服用一下高蛋白等酸性食物。多飲水。

目前主要采用維生素D與補充鈣劑,使血清鈣基本接近正常,血清磷下降,防止手足抽搐發(fā)作與異位鈣化.　　甲狀旁腺功能減退癥患者每日須補充葡萄糖酸鈣6-12g,或乳酸4-8g,分次口服.氯化鈣容易吸收,但對胃由此及刺激作用,碳酸鈣含鈣量雖較多（約占40％）,但長期服用后可引起鹼中毒,從而加重低鈣血癥,不宜多用,如以元素鈣為標準,則每日約而0.5-1.0g（葡萄糖酸鈣按重量含鈣9％,乳酸鈣含鈣13％）,孕婦,乳母適量增加,小兒也需多些.血鈣升高后,磷腎闊相應降低,尿磷排出增加,血磷隨之下降,常不需降低血磷的藥物.飲食中應適當制含磷高的食物如乳制品與肉類.　　輕癥甲狀旁腺功能減退增患者,經(jīng)補充鈣與限制磷的治療后,血清鈣可基本保持正常,癥狀控制,較重患者則須家用維生素D制劑,但在甲狀旁腺功能減退癥患者者,由于PTH缺乏,腎臟使25（0H）D轉(zhuǎn)變?yōu)?,25（OH）2D的Iα羥化酶活性低,所以,這些患者對維生素D的需要量較大,在治療過程中容易引起高鈣血癥,應定期復查血清鈣.　　較為常用的維生素D制劑為維生素D2,可從小劑量開始,每天口服2萬單位（0.5mg）,以后逐漸增加,一般每天需4萬-12萬單位（1-3mg）,本藥作用較長.一旦出現(xiàn)高鈣血癥,停藥后尚可持續(xù)多周.雙氫速甾醇（AT-10）每日0.5-3.0ml,作用較快,停藥后1-3周作用即消失,但價格較為貴,骨化三醇（calcitriol,1,25（OH）2D）作用強,半衰期較短,劑量為0.25-1.0μg/d.　　維生素D與鈣劑的劑量可相互調(diào)節(jié).增加維生素D劑量可加速腸道鈣吸收,鈣劑可相應減少；增加鈣劑也可增加腸道鈣吸收,可相應減少維生素D的補充,一般希望將血清鈣保持在2.0-2.55mmol/L）之間,一方面可防止手足抽搐發(fā)作.另一方面使尿鈣不至過高.以免增加腎臟負荷,甚至引起尿路結石.　　當手足抽搐發(fā)作時,應立即靜脈注射10％葡萄糖酸鈣10-20ml,注射速度宜緩慢,必要時,4-6h后重復注射,發(fā)作嚴重時,尚可短期輔以安定或苯英肌肉注射,以迅速空置抽搐與痙攣.

您好：建議您在醫(yī)生的指導下適當用藥.飲食以多維生素,高蛋白,高熱量為主.多吃水果,新鮮蔬菜和海帶等含碘豐富的食物.病人應動,靜結合,作適當?shù)腻憻?注意保暖.養(yǎng)成每天大便的習慣.

１．請問患有先天性疾病的患兒家長，如果要做遺傳基因檢查應該去北京或上海的哪家醫(yī)院會更有權威性？２．如果想通過中醫(yī)對患有先天性甲狀旁腺功能減退癥的患者進行輔助治療，應找北京哪家醫(yī)院的哪位專家？３．請問除碳酸鈣鈣含量高外，有沒有副作用相對小的其他鈣產(chǎn)品？哪個品牌的？謝謝！