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寶寶患苯丙酮尿癥,這病咋回事咋治療

苯丙酮尿癥

專家們好,上個(gè)星期我家寶寶身體不舒服,我和他爸爸帶他去醫(yī)院檢查了下,檢查結(jié)果說是苯丙酮尿癥,想問下這種病是怎么一種病呢,是不是不好治療啊,具體要怎么治療呢,謝謝。

  • 回答5

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病,由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,從而在體內(nèi)蓄積。治療方法包括飲食治療、藥物治療等。需要早期診斷、長期治療和定期監(jiān)測。 1. 疾病原理:苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積,會(huì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成損害,影響寶寶的智力和生長發(fā)育。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味、智力發(fā)育遲緩等。 3. 診斷方法:通過新生兒足跟血篩查、血液苯丙氨酸濃度測定等進(jìn)行診斷。 4. 飲食治療:嚴(yán)格控制天然食物中苯丙氨酸的攝入,食用特制的低苯丙氨酸奶粉和食品。 5. 藥物治療:如鹽酸沙丙蝶呤片等,但藥物治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。 6. 定期監(jiān)測:定期檢測血液中苯丙氨酸濃度,調(diào)整治療方案。 苯丙酮尿癥雖然治療過程較為復(fù)雜,但只要早期診斷、積極治療、嚴(yán)格控制飲食,患兒可以正常生長發(fā)育。家長要樹立信心,帶孩子在正規(guī)醫(yī)院規(guī)范治療。

    2025-02-21 04:08
  • 回答4

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好!很高興能為你解答,根據(jù)你表述的情況,丙酮尿癥是遺傳氨基酸代謝病,診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好,沒有其他的治療方法,只能進(jìn)行飲食干預(yù)治療。希望我的回答對(duì)你有幫助。

    2015-12-28 00:33
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    苯丙酮尿癥是一種先天遺傳性代謝疾病,一般從兒童期起病,成人內(nèi)分泌科很少處理這類問題。小兒科醫(yī)師經(jīng)驗(yàn)較多,雖然他現(xiàn)在已是成人,仍建議你咨詢小兒科內(nèi)分泌醫(yī)師。

    2015-12-27 19:00
  • 回答2

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    苯丙氨酸及其酮酸蓄積可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法,治療的目的是預(yù)防腦損傷(治療越早也好,對(duì)已經(jīng)損傷的神經(jīng)細(xì)胞,很難治療)。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/(kg.d)3—6個(gè)月約40mg/(kg.d),2歲均約為25—30mg/(kg.d),4歲以上約10—30mg/(kg..d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后

    2015-12-27 18:17
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA,主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物避免近親結(jié)婚.做新生兒篩查,早發(fā)現(xiàn),盡治療.對(duì)有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷.

    2015-12-27 10:19
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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