生育過苯丙酮尿癥患兒再生育的相關(guān)檢查
問題描述:生育過一名苯丙酮尿癥患兒想再次生育需不需要做基因檢測結(jié)果多長時間可以出來費用大致多少還需要做哪些檢查
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回答4
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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生育過一名苯丙酮尿癥患兒，再次生育時需要進行一系列檢查，包括基因檢測、常規(guī)孕前檢查等?；驒z測結(jié)果的出具時間、所需費用因檢測機構(gòu)和方法不同而有所差異。 1.基因檢測：通過檢測夫妻雙方的基因，評估再次生育患兒的風(fēng)險。檢測方法多樣，如基因測序等。 2.常規(guī)孕前檢查：包括血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能、腎功能、甲狀腺功能等，了解身體基本狀況。 3.生殖系統(tǒng)檢查：女方的婦科檢查、超聲檢查，男方的精液檢查等，確保生殖系統(tǒng)正常。 4.傳染病篩查：如乙肝、梅毒、艾滋病等，避免母嬰傳播。 5.內(nèi)分泌檢查：如性激素六項，評估內(nèi)分泌功能是否正常。 總之，再次生育前做好充分的檢查和準備，有助于降低生育苯丙酮尿癥患兒的風(fēng)險，保障母嬰健康。建議到正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行相關(guān)檢查和咨詢。
2025-02-23 16:52
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回答3
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好還要做基因檢查.大約要1個月后出結(jié)果.大約1000元左右
2015-12-27 18:33
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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建議先到正規(guī)的醫(yī)院進一步診斷，再根據(jù)臨床醫(yī)生的指導(dǎo)進行治療，嚴禁自行用藥，以免延誤病情。
2015-12-27 15:58
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。費用需要就近咨詢的。
2015-12-27 14:53
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
