朋友家3歲小孩患苯丙酮尿癥,如何治療?
你好我朋友家的小孩得了苯丙酮尿癥。今年3歲?想得到怎樣的幫助:你好我朋友家的小孩得了苯丙酮尿癥。今年3歲我想問一問有什么好辦法能治療?。
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導(dǎo)致。治療方法包括飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測(cè)等。 1. 飲食控制:嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入,以低苯丙氨酸的特殊食品為主,如特制的奶粉、面粉等。 2. 藥物治療:使用沙丙蝶呤等藥物,有助于改善代謝。 3. 定期監(jiān)測(cè):定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度,以便調(diào)整飲食和治療方案。 4. 營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充:補(bǔ)充維生素、礦物質(zhì)等,保障孩子的生長(zhǎng)發(fā)育。 5. 心理支持:關(guān)注孩子的心理健康,讓其在良好的環(huán)境中成長(zhǎng)。 苯丙酮尿癥雖然治療過程較為復(fù)雜,但只要堅(jiān)持規(guī)范治療,孩子可以正常生活和學(xué)習(xí)。家長(zhǎng)要保持信心和耐心,積極配合醫(yī)生的治療建議。
2025-02-23 22:17
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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