四歲苯丙酮尿癥患兒不會說話且脾氣暴躁怎么辦
我兒子是苯丙酮尿癥患者，現(xiàn)在四歲了，不會說話。？想得到怎樣的幫助：我兒子是苯丙酮尿癥患者，現(xiàn)在四歲了，不會說話。愛砸玩具，脾氣暴躁。該怎么辦呢。
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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四歲苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)不會說話、愛砸玩具、脾氣暴躁的情況，可能與疾病影響、心理因素、營養(yǎng)缺乏、康復訓練不足、家庭環(huán)境有關(guān)。 1.疾病影響：苯丙酮尿癥患者因體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，可能影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導致語言障礙和情緒問題。 2.心理因素：患兒因自身疾病可能產(chǎn)生自卑、焦慮等心理，從而表現(xiàn)出脾氣暴躁。 3.營養(yǎng)缺乏：若飲食控制不當，導致某些營養(yǎng)元素缺乏，也會影響神經(jīng)發(fā)育和情緒。 4.康復訓練不足：未接受足夠的語言康復訓練，語言能力發(fā)展遲緩。 5.家庭環(huán)境：不和諧的家庭氛圍可能加重患兒的不良情緒。 對于這類患兒，家長要有耐心，積極配合醫(yī)生治療，營造良好的家庭環(huán)境，幫助患兒改善癥狀。
2025-02-23 11:57
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好：苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，導致病兒尿中排出大量苯丙氨酸等代謝物。以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，如果頭圍小，智能發(fā)育落后，行為異常等。治療可以口服四氫生物蝶呤、左旋多巴。尊醫(yī)囑劑量治療
2015-12-28 09:53
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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