7 歲孩子智力低下現(xiàn)腦萎縮，是苯丙酮尿癥嗎？能治嗎？
我侄兒有7周歲了，一直走路不穩(wěn)，流口水，只會喊爸爸媽媽，自己也不知道大小便，4歲時檢查為智力發(fā)育低下，最近發(fā)現(xiàn)走路大不如前，嗜睡，昨天檢查結(jié)果腦萎縮，這孩子上面有個姐姐也是這種癥狀，5歲時已經(jīng)不在了，當時醫(yī)生猜測為苯丙酮尿癥，請問醫(yī)生現(xiàn)在這孩子是不是也是這個病，現(xiàn)在還有治療的希望嗎
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回答5
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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孩子出現(xiàn)智力低下、腦萎縮等癥狀，其姐姐有類似情況且已離世，猜測為苯丙酮尿癥。但確診需綜合多項檢查，治療難度較大，但仍有改善可能。包括明確診斷、了解疾病特點、評估病情、制定治療方案及長期康復訓練等。 1.診斷：苯丙酮尿癥的診斷依賴血液中苯丙氨酸濃度檢測及基因檢測等。若確診，還需進一步評估腦萎縮程度及其他器官受累情況。 2.疾病特點：這是一種常染色體隱性遺傳病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常代謝。 3.病情評估：除了智力、運動障礙，還需關(guān)注孩子的營養(yǎng)狀況、生長發(fā)育指標等。 4.治療方案：飲食治療是關(guān)鍵，嚴格控制天然蛋白質(zhì)攝入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。藥物方面，可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等。 5.康復訓練：包括認知訓練、運動康復、語言訓練等，幫助提高生活自理能力。 孩子的情況較為復雜，需要家長積極配合醫(yī)生進行全面的診斷和治療，堅持長期的康復訓練，以期望能最大程度改善孩子的狀況。
2025-02-25 19:14
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回答4
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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語言障礙是常見的兒童發(fā)育問題,病因包括腦癱,精神發(fā)育遲滯,孤獨癥,聽覺語言障礙（即聾?。?各種腦炎和腦外傷,以及特定的語言發(fā)育障礙,口吃等,表現(xiàn)為說話較同齡兒落后,口齒不清,發(fā)音錯誤,話不成句,語調(diào)異常,或不理解他人的語言,或能理解而不能表達等.語言療法是語言障礙兒童的主要康復手段.對腦癱兒童語言障礙的治療,要制定系統(tǒng)的訓練方案.由于每個患兒的語言障礙程度不同,潛在能力不同,因此治療時準確的行為目標和制定的訓練方案也應該強調(diào)個體化,不能強求一致.首先要觀察患兒在靜態(tài)時顏面,雙唇,舌,下頜等部位是否對稱,患兒在放松狀態(tài)下的隨意活動,與他人交流的主動性,講話的清晰度,詞匯量等,然后詢問患兒進食和喝水時的情況,以判斷言語肌群是否有癱瘓,衰弱,緊張,不協(xié)調(diào),肌張力異?；蚩谑в玫惹闆r.全面檢查后,有的放矢地進行訓練.另外,對于精神發(fā)育遲滯兒童的語言發(fā)育落后,腦炎后的兒童失語癥,唇腭裂術(shù)后,功能性構(gòu)音障礙等都是語言治療的適應癥.只有使用專門的技術(shù),進行必要的功能訓練,補償和替代,才能完善全部醫(yī)療過程.語言治療學就是對有語言障礙的患者進行與目標適應的檢測,治療評價和提供必要指導,訓練的醫(yī)學科學,目的是最大限度地恢復患者的社會交往能力.
2015-12-29 00:03
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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愛打人和智力低可沒什么關(guān)系，這個最好去做下智力評測才能明確的。
2015-12-28 23:14
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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根據(jù)你說的情況，有可能是孩子智力低下，大腦發(fā)育異常的表現(xiàn)。建議如果是大腦有問題，做個腦CT檢查，一般是很難治愈的。
2015-12-28 13:37
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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寶寶出現(xiàn)上述情況有可能染色體異常的孩子的情況建議檢查甲狀腺和染色體檢查，明確病因，再做治療
2015-12-28 12:36
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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