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  • 回答3

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    銅蘭蛋白含量為 0.19g/L、雙眼有 KF 環(huán)、左眼上方神經(jīng)頻繁跳動(dòng)、易出汗,這些表現(xiàn)可能提示肝豆?fàn)詈俗冃?,但不能僅依據(jù)這些就確診,還需綜合其他因素,如家族病史、肝功能檢查、基因檢測等。 1. 銅蘭蛋白:正常銅蘭蛋白值一般在 0.26-0.36g/L,0.19g/L 明顯低于正常,但其他疾病也可能導(dǎo)致其降低。 2. KF 環(huán):KF 環(huán)是肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍员憩F(xiàn)之一,但并非絕對(duì),還需結(jié)合其他檢查。 3. 神經(jīng)跳動(dòng):神經(jīng)頻繁跳動(dòng)可能與神經(jīng)系統(tǒng)受累有關(guān),但也可能是其他神經(jīng)疾病引起。 4. 出汗:易出汗可能是身體代謝紊亂的表現(xiàn),但不是肝豆?fàn)詈俗冃缘奶禺愋园Y狀。 5. 綜合判斷:確診肝豆?fàn)詈俗冃孕枰C合多種檢查,包括血清銅、尿銅檢測、肝功能、影像學(xué)檢查及基因檢測等。 總之,僅憑目前提供的這些信息不能確診肝豆?fàn)詈俗冃?,需要進(jìn)一步完善相關(guān)檢查,由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行綜合評(píng)估和診斷。

    2025-02-24 23:15
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    這些是肝豆?fàn)詈俗冃缘囊恍z查指標(biāo)和常見的體征,這個(gè)是個(gè)遺傳性的疾病,肝臟內(nèi)有大量銅沉積,腦部的豆?fàn)詈擞凶冃?,你這個(gè)檢查銅藍(lán)蛋白是有降低,但是不是很明顯,有KF環(huán),神經(jīng)跳動(dòng)只是感覺,但是并不是典型的椎體外系癥狀。這個(gè)情況,是可疑診斷,并不能說明就有這個(gè)疾病,這個(gè)需要家族史,目前的癥狀不典型,建議能夠做肝臟的穿刺活檢確診。

    2015-12-29 09:23
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好,多長時(shí)間了,有沒有誘因呀,你現(xiàn)在有什么癥狀呀,你家人有嗎如果你說的癥狀是上述,那還考慮上述診斷的,不好治此病,你最好上大一點(diǎn)的醫(yī)院看一下,系統(tǒng)治療

    2015-12-28 16:22
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是肝豆?fàn)詈俗冃?   肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

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    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:  兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時(shí)敏

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»

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