嬰兒出生兩天查苯丙酮尿癥結(jié)果有影響嗎
如果嬰兒出生兩天查苯丙酮尿癥,請(qǐng)問(wèn)這對(duì)檢查結(jié)果有影響嗎
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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嬰兒出生兩天就進(jìn)行苯丙酮尿癥的檢查,結(jié)果可能會(huì)受到一定影響,比如嬰兒的生理狀態(tài)、檢測(cè)方法的局限性、樣本采集的準(zhǔn)確性、檢測(cè)時(shí)間的合理性、個(gè)體差異等。 1. 嬰兒生理狀態(tài):出生兩天的嬰兒身體各系統(tǒng)尚未完全穩(wěn)定,代謝功能也在逐步完善中,可能影響苯丙氨酸的代謝水平,從而干擾檢測(cè)結(jié)果。 2. 檢測(cè)方法局限性:當(dāng)前的檢測(cè)技術(shù)可能存在一定的誤差范圍,對(duì)于剛出生兩天的嬰兒,檢測(cè)的準(zhǔn)確性可能相對(duì)較低。 3. 樣本采集準(zhǔn)確性:樣本采集過(guò)程中的操作是否規(guī)范,如采集的血量是否足夠、是否受到污染等,都可能影響檢測(cè)結(jié)果。 4. 檢測(cè)時(shí)間合理性:過(guò)早檢測(cè)可能無(wú)法準(zhǔn)確反映嬰兒體內(nèi)苯丙氨酸的真實(shí)情況,一般建議在合適的時(shí)間進(jìn)行復(fù)查以獲得更準(zhǔn)確的結(jié)果。 5. 個(gè)體差異:每個(gè)嬰兒的身體發(fā)育和代謝情況都有所不同,有些嬰兒可能在出生兩天時(shí)的檢測(cè)結(jié)果不夠準(zhǔn)確。 總之,嬰兒出生兩天查苯丙酮尿癥,結(jié)果可能不夠準(zhǔn)確,需要在醫(yī)生的建議下,選擇合適的時(shí)間進(jìn)行復(fù)查,以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理問(wèn)題。
2025-02-24 12:42
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆,苯丙氨酸(PA)是人體必需的氨基酸之一。治療方案診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡特殊飲食治療愈小,效果愈好
2015-12-29 18:46
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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