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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙疾病,會(huì)導(dǎo)致銅在體內(nèi)蓄積,引起肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)等多系統(tǒng)損害。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、對(duì)癥治療等。 1. 疾病原理:患者體內(nèi)銅代謝相關(guān)的基因異常,導(dǎo)致銅吸收增加、排泄減少,從而在體內(nèi)蓄積。 2. 飲食調(diào)整:避免食用含銅高的食物,如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果、巧克力等,多吃富含蛋白質(zhì)的食物。 3. 藥物治療:常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等,幫助促進(jìn)銅排出。 4. 對(duì)癥治療:如有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,給予營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物;肝臟損害嚴(yán)重時(shí),可能需要保肝治療。 5. 定期復(fù)查:監(jiān)測(cè)血清銅、銅藍(lán)蛋白水平,以及肝腎功能、頭顱影像學(xué)等。 6. 生活注意:保持規(guī)律作息,避免勞累和精神緊張,適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。 肝豆?fàn)詈俗冃噪m然治療過(guò)程較復(fù)雜,但通過(guò)規(guī)范治療和生活管理,能有效控制病情,提高生活質(zhì)量。患者和家屬要樹(shù)立信心,積極配合治療。

    2025-02-25 03:23
  • 回答4

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好,肝豆?fàn)詈俗冃耘c開(kāi)始治療的時(shí)間、是否堅(jiān)持長(zhǎng)期服藥、低銅飲食密切相關(guān)。每日銅的攝入量要低于1.5毫克。1.禁食含銅量高的食物,如肥豬肉、動(dòng)物內(nèi)臟和血、小牛肉、魚(yú)貝蝦蟹類、豆類、堅(jiān)果類和蘑菇、巧克力、咖啡以及動(dòng)物類中藥。2盡量少吃含銅量較高的食物,如牛肉、雞蛋、菠菜、香菜、茄子、蔥、芋頭、蜂蜜以及糙米、標(biāo)準(zhǔn)面,各種干果等。

    2015-12-30 01:33
  • 回答3

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    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    肝豆?fàn)詈俗冃允浅H旧w隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,主要病變?cè)诖竽X和肝臟。診斷本病實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)血清銅含量降低,尿銅含量增多。肝組織活檢不但可以觀察肝臟組織變化,還可以測(cè)定銅含量,有確診價(jià)值,必要時(shí)作64Cu結(jié)合試驗(yàn)。另外,應(yīng)用DNA限制性長(zhǎng)度多態(tài)性連鎖分析對(duì)研究和發(fā)現(xiàn)雜合子,診斷本病有幫助?,F(xiàn)在對(duì)本病的治療吃藥是必須的。

    2015-12-29 19:51
  • 回答2

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,,“肝豆病”是一個(gè)常染色體隱性遺傳方式的遺傳病。在大多數(shù)情況下,如果父母都是“肝豆病”突變基因的攜帶者(不發(fā)病),其子女有25%的機(jī)會(huì)患有該病;50%的機(jī)會(huì)是突變基因的攜帶者;25%的機(jī)會(huì)是正常人。所以,父母如果是以“隱性”的方式攜帶肝豆病的突變基因,他們本身沒(méi)有發(fā)病,但孩子可能就會(huì)發(fā)病。由于“肝豆病”患者體內(nèi)負(fù)責(zé)銅轉(zhuǎn)運(yùn)的基因發(fā)生突變,導(dǎo)致身體內(nèi)部的銅代謝紊亂,當(dāng)過(guò)多的銅不能夠從身體中排泄出去時(shí),銅便開(kāi)始在身體各器官內(nèi)逐漸沉積,并由此對(duì)各器官產(chǎn)生銅的毒性作用,以肝臟、大腦、腎臟等多個(gè)重要器官功能紊亂最為常見(jiàn)。能對(duì)患者做到早期診斷,并且對(duì)患者的家庭成員進(jìn)行疾病篩查,爭(zhēng)取在其他家庭成員未發(fā)病前就能做到超前診斷,進(jìn)行驅(qū)銅治療。大多數(shù)患者經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的排銅治療后,可不同程度地緩解,生活基本不受影響?;颊咂綍r(shí)應(yīng)采取低銅飲食,不用銅鍋煮食物,不用銅制的自來(lái)水龍頭,避免食用含銅高的食物,包括:動(dòng)物肝臟和血,海產(chǎn)品如龍蝦、牡蠣、蛤、螃蟹、螺類,堅(jiān)果類以及蘑菇等。而含銅低的食物如牛奶、蔬菜等可以放心食用。適宜日常食用的低銅食物有精白米、面、瘦豬肉、雞鴨肉等。

    2015-12-29 18:40
  • 回答1

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    您的情況只有銅藍(lán)蛋白低提示還處在肝豆?fàn)詈俗冃缘脑缙?只有在肝細(xì)胞內(nèi)的銅沉積超過(guò)其儲(chǔ)備量才被釋放入血,引起尿銅增高,及在神經(jīng)系統(tǒng),角膜沉積,出現(xiàn)典型的角膜色素環(huán).只有肝功異常而無(wú)角膜色素環(huán),神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的需要與病毒性肝病鑒別,你已經(jīng)做過(guò)相關(guān)檢查,可以排除病毒性了.目前可以按照肝豆?fàn)詈俗冃灾委?趨銅治療很重要.常用藥物有D-青霉胺,曲恩汀,限制銅攝入:少吃堅(jiān)果,巧克力,動(dòng)物肝臟,血.至于是不是雜合子攜帶者還要看病情發(fā)展趨勢(shì),現(xiàn)在難以下定論.

    2015-12-29 09:03
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是肝豆?fàn)詈俗冃?   肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬(wàn)。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。 查看全文»

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    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

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    主任醫(yī)師 教授

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