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肝豆?fàn)詈俗冃允欠窬哂羞z傳性？

2025-02-25 10:31 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：肝豆?fàn)詈俗冃?/a>

問題：

肝豆?fàn)詈俗冃詴z傳嗎/。

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李增沛主治醫(yī)師

南陽市第一人民醫(yī)院

三級甲等

五官科

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。導(dǎo)致發(fā)病的原因主要包括基因突變、銅代謝異常、肝臟損害、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以及眼部病變等。 1.基因突變：ATP7B 基因發(fā)生突變是本病的根本原因。 2.銅代謝異常：體內(nèi)銅離子的轉(zhuǎn)運(yùn)和排泄障礙，導(dǎo)致銅在體內(nèi)蓄積。 3.肝臟損害：過多的銅沉積在肝臟，引起肝細(xì)胞壞死、肝硬化等。 4.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如震顫、肌張力障礙、運(yùn)動遲緩等。 5.眼部病變：常見的是角膜 K-F 環(huán)。總之，肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性疾病，患者需要早診斷、早治療。治療方法包括低銅飲食、使用驅(qū)銅藥物等。建議患者及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生的治療建議。
2025-02-26 01:52

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史東岳

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

常染色體隱性遺傳是可以遺傳的下一代的，并且不分男女，但大多只能是其致病基因攜帶者，因此，在考慮生育下一代時(shí)夫妻雙方可以做基因檢測，以防止生出患兒，也是優(yōu)生優(yōu)育的方法。
2015-12-30 23:06

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈恕⒏?、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。查看全文»

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