新生兒足跟血篩查兩項(xiàng)指標(biāo)稍高,需復(fù)篩嗎及疾病特征?
新生兒足跟血篩查35項(xiàng)代謝疾病篩查甲硫氨酸70.631游離肉堿125.204這兩項(xiàng)有點(diǎn)高,其他無異常,現(xiàn)在孩子2個(gè)月7天,需要復(fù)篩嗎,這兩種代謝病會(huì)有什么疾病特征?
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回答5
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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新生兒足跟血篩查中,甲硫氨酸和游離肉堿稍高,是否需要復(fù)篩取決于多種因素,包括指標(biāo)升高的程度、孩子的臨床表現(xiàn)、家族遺傳史等。這兩種代謝異??赡軙?huì)影響孩子的生長發(fā)育和健康。 1. 甲硫氨酸升高:甲硫氨酸是一種必需氨基酸,其代謝異??赡芘c遺傳因素有關(guān)。輕微升高可能無明顯癥狀,若持續(xù)升高,可能影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,導(dǎo)致智力低下、發(fā)育遲緩等。 2. 游離肉堿升高:游離肉堿在脂肪酸代謝中起重要作用。升高可能是生理性波動(dòng),也可能提示某些代謝性疾病,如原發(fā)性肉堿缺乏癥,可能出現(xiàn)心肌病、肌無力等癥狀。 3. 孩子的臨床表現(xiàn):觀察孩子有無喂養(yǎng)困難、體重增長緩慢、精神反應(yīng)差等異常表現(xiàn)。 4. 家族遺傳史:了解家族中是否有類似的代謝疾病患者。 5. 醫(yī)生的綜合判斷:醫(yī)生會(huì)綜合以上因素,以及其他相關(guān)檢查結(jié)果,來決定是否需要復(fù)篩及進(jìn)一步的診斷和治療。 總之,對(duì)于新生兒足跟血篩查中這兩項(xiàng)指標(biāo)的升高,家長應(yīng)重視但不必過度緊張,及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院復(fù)診,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行處理,以保障孩子的健康。
2025-02-26 00:48
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回答4
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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1,唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第15~20周。一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果,如結(jié)果為高危也不必驚慌,因?yàn)檫€要進(jìn)一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。
2015-12-30 22:33
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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1,唐氏篩查只是得出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)系數(shù),并不是說寶寶一定有問題,而且親目前還么有確診,既然醫(yī)生都說了要下個(gè)月繼續(xù)查,那就配合醫(yī)生做好檢查,看患病的風(fēng)險(xiǎn)到底有多大,再?zèng)Q定采取措施。一般唐氏風(fēng)險(xiǎn)是可以通過羊水穿刺避免的,到時(shí)候醫(yī)生會(huì)給你建議的?,F(xiàn)在先不要著急啦。祝好孕!
2015-12-30 16:54
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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這是篩查甲狀腺功能與苯丙酮尿癥的,建議與醫(yī)院提供的參考值對(duì)照。
2015-12-30 16:21
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,首先不要擔(dān)心,你寶寶的情況不算嚴(yán)重,但是需要定期復(fù)查。你好,你寶寶的情況是有點(diǎn)高,但是還算是接近正常,出于此原因,建議以后復(fù)查,如果降下來就正常了。希望對(duì)你有幫助。醫(yī)生詢問:
2015-12-30 09:57
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