苯丙酮尿癥的高發(fā)人群有哪些？
苯丙酮尿癥的高發(fā)人群？曾經(jīng)治療情況和效果：苯丙酮尿癥的高發(fā)人群？想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿癥的高發(fā)人群？（）
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，其高發(fā)人群主要包括有家族遺傳史者、近親結(jié)婚所育子女、某些特定種族人群、新生兒篩查異常者以及母親孕期營(yíng)養(yǎng)不均衡者等。 1. 家族遺傳史者：若家族中有苯丙酮尿癥患者，其親屬患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 2. 近親結(jié)婚所育子女：近親結(jié)婚會(huì)增加基因缺陷的傳遞風(fēng)險(xiǎn)，從而提高苯丙酮尿癥的發(fā)病幾率。 3. 特定種族人群：在某些種族中，苯丙酮尿癥的發(fā)病率可能相對(duì)較高。 4. 新生兒篩查異常者：新生兒出生后進(jìn)行的篩查中，指標(biāo)異常提示可能患病。 5. 母親孕期營(yíng)養(yǎng)不均衡者：孕期母體營(yíng)養(yǎng)缺乏，可能影響胎兒發(fā)育，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之，了解苯丙酮尿癥的高發(fā)人群有助于早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，減少疾病帶來(lái)的不良影響。對(duì)于有上述風(fēng)險(xiǎn)因素的人群，應(yīng)重視相關(guān)檢查和監(jiān)測(cè)。
2025-02-27 02:23
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回答4
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳,是遺傳性疾病.
2015-12-31 10:08
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回答3
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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苯丙酮尿癥是個(gè)遺傳性代謝病，一般還是不會(huì)傳染的，還是需要盡早針對(duì)病因治療的。
2015-12-31 09:28
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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您好苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出臨床主要表現(xiàn)為智能低下驚厥發(fā)作和色素減少本病屬常染色體隱形遺傳其發(fā)病率隨種族而異
2015-12-31 02:31
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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您好，苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。其發(fā)病率隨種族而異。
2015-12-31 01:38
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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