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12 歲女孩高燒伴內(nèi)分泌紊亂肥胖,病因不明怎辦?

女孩12歲,高燒4月,伴內(nèi)分泌紊亂,肥胖.體溫初起每日最高40度左右,退燒措施有效,夜間可自行降至正常,后期每日24小時(shí)持續(xù)42度以上,任何退燒措施無(wú)效.病兒從無(wú)意識(shí)障礙,近日經(jīng)常突然頭暈摔倒.多家國(guó)內(nèi)知名醫(yī)院住院治療,考慮下丘腦綜合癥,但均未查明病因.各種檢查:激素水平異常;自身免疫個(gè)別指標(biāo)疑似陽(yáng)性;腦脊液檢查免疫求蛋白G,A,M均高出正常值10至20倍,微量蛋白0.52(正常0.15—0.45),白細(xì)胞數(shù),病毒抗體3號(hào)正常;結(jié)核實(shí)驗(yàn),血培養(yǎng),鐵蛋白,甲胎蛋白,血沉,頭顱CT,MRI平掃,下丘腦及垂體MRI平掃加增強(qiáng)頭顱CTA(CT血管成像左側(cè)大腦后動(dòng)脈,右側(cè)椎動(dòng)脈及左側(cè)靜脈竇較對(duì)側(cè)細(xì)小),心臟彩超,腹部彩超,腎上腺CT均無(wú)明顯異常;骨髓細(xì)胞學(xué)檢查巨核系統(tǒng)增生,骨髓活檢基本正常;TORCH,HLA—B27正常;未見(jiàn)狼瘡細(xì)胞和藥原蟲(chóng);其余各項(xiàng)檢查基本正常.抗病毒,激素,氯丙嗪等各種治療無(wú)效,患兒病情仍在發(fā)展,精神大不如前,急求專家救治,不勝感謝!

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    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    12 歲女孩高燒 4 月,伴內(nèi)分泌紊亂、肥胖,多家醫(yī)院未查明病因。檢查顯示多種異常,但仍無(wú)法確診??赡艿脑虬ǜ腥?、自身免疫疾病、神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)異常、血液系統(tǒng)問(wèn)題、遺傳因素等。 1. 感染:某些特殊病原體感染,如罕見(jiàn)病毒、細(xì)菌或寄生蟲(chóng),可能常規(guī)檢查難以發(fā)現(xiàn)。 2. 自身免疫疾?。弘m然個(gè)別指標(biāo)疑似陽(yáng)性,但可能是尚未明確的自身免疫性疾病。 3. 神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)異常:下丘腦綜合征可能,但不排除更復(fù)雜的神經(jīng)內(nèi)分泌調(diào)節(jié)機(jī)制紊亂。 4. 血液系統(tǒng)問(wèn)題:巨核系統(tǒng)增生,雖骨髓活檢基本正常,也需進(jìn)一步排查。 5. 遺傳因素:可能存在罕見(jiàn)的遺傳性疾病導(dǎo)致這些癥狀。 6. 其他:環(huán)境因素、心理因素等也可能有一定影響。 對(duì)于該患兒的情況,需要綜合多學(xué)科專家的意見(jiàn),進(jìn)一步完善檢查,如基因檢測(cè)等,同時(shí)密切觀察病情變化,嘗試新的診斷思路和治療方法。

    2025-02-27 00:38
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