小兒馬方綜合征有何癥狀及如何診治？
我們村有個小男孩長得特別的奇怪，身材特別的細(xì)長，問題是頭也長，四肢和身體不太成比例。反正家就是特別怪，村里人說這是一種叫做小兒馬方綜合征的病。
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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小兒馬方綜合征是一種罕見的遺傳性結(jié)締組織疾病，主要特征包括骨骼、心血管和眼部的異常。其癥狀表現(xiàn)多樣，診斷需綜合多種檢查，治療方法也較為復(fù)雜，包括藥物治療、手術(shù)治療等。 1. 癥狀表現(xiàn)：身材細(xì)長，四肢和身體比例失調(diào)，頭長，常有雞胸、漏斗胸等胸廓畸形，還可能出現(xiàn)高度近視、視網(wǎng)膜剝離等眼部問題，心血管方面易出現(xiàn)主動脈擴(kuò)張、主動脈夾層等。 2. 診斷方法：通過體格檢查觀察身體特征，結(jié)合心臟超聲、眼部檢查、基因檢測等明確診斷。 3. 藥物治療：常用藥物有β受體阻滯劑如美托洛爾、普萘洛爾等，以減緩主動脈擴(kuò)張的速度；血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑如氯沙坦、纈沙坦等，也有助于降低心血管風(fēng)險。 4. 手術(shù)治療：對于嚴(yán)重的心血管病變，如主動脈夾層，需及時進(jìn)行手術(shù)治療；眼部和骨骼的問題，也可能需要相應(yīng)的手術(shù)干預(yù)。 5. 日常護(hù)理：患兒應(yīng)避免劇烈運動，定期復(fù)查，保持良好的生活習(xí)慣和心態(tài)。 小兒馬方綜合征雖然罕見且復(fù)雜，但通過早期診斷和合理治療，能夠一定程度上控制病情，提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-26 12:42
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什么是馬方綜合征? 馬方綜合征(marfan’s syndrome)是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，屬常染色體顯性遺傳，包括了軀體異常、眼晶狀體脫位、關(guān)節(jié)松弛以及心臟大血管病變在內(nèi)的一系列臨床表現(xiàn)的綜合征。但部分患者并無家族史。Marfan綜合征(Marfan's syndrome)異名：馬方病、肢體細(xì)長癥、蜘蛛指(趾)癥。其中心血管病變是病人死亡的主要原因。 查看全文»
