寶寶腦癱查出遺傳代謝病，為何要家長(zhǎng)再去北京且抽血？
病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀等）：寶寶1歲半了，早期因?yàn)椴粫?huì)說話，不會(huì)坐，等原因檢查出得腦癱，期間一直封針治療，最近幾天把尿送到到北京去檢查，結(jié)果出來了說有問題，說是遺傳代謝病，醫(yī)生建議我們夫妻帶著孩子去北京再確診一下，要抽我們的血，我想問的是既然查出了是遺傳代謝病就治不就好了，為什么還要讓我們?nèi)ツ?，抽我們的血是為了檢查什么呢，我們有必要去嗎？想得到怎樣的幫助：
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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寶寶被查出遺傳代謝病，醫(yī)生建議家長(zhǎng)帶孩子去北京復(fù)診并抽血，這是出于多方面的考慮，包括明確遺傳類型、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、制定精準(zhǔn)治療方案、判斷預(yù)后情況以及排查其他潛在問題等。 1. 明確遺傳類型：通過家長(zhǎng)的血液檢查，能更準(zhǔn)確地確定孩子所患遺傳代謝病的具體類型和基因突變位點(diǎn)，為后續(xù)治療提供依據(jù)。 2. 評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)：了解父母的基因情況，有助于評(píng)估未來生育其他孩子時(shí)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 3. 制定精準(zhǔn)治療方案：結(jié)合父母基因信息，能為孩子量身定制更有效的治療方案，提高治療效果。 4. 判斷預(yù)后情況：有助于預(yù)測(cè)孩子的病情發(fā)展和康復(fù)可能性，為家庭做好心理和生活準(zhǔn)備。 5. 排查其他潛在問題：可能發(fā)現(xiàn)父母自身潛在的遺傳相關(guān)健康問題，做到早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。 總之，家長(zhǎng)帶孩子去北京復(fù)診并配合抽血檢查是非常必要的，這對(duì)于明確診斷、優(yōu)化治療和保障孩子未來的健康都具有重要意義。
2025-02-26 12:26
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，排除一下是否遺傳因素的，祝你健康
2016-01-01 07:28
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什么是腦癱? 小兒腦性癱瘓簡(jiǎn)稱小兒腦癱，是一組在小兒早期即發(fā)病的非進(jìn)行性癥侯群，表現(xiàn)為非陣發(fā)性的中樞性隨意肌功能受累，如肢體痙攣、姿勢(shì)控制異常和不隨意運(yùn)動(dòng)等，并可同時(shí)伴有癲癇、智力低下、語言和視覺障礙等。其發(fā)病率在我國(guó)尚無精確報(bào)道，圍外報(bào)道為1.5‰～5‰活嬰。 查看全文»
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