小兒先天性高氨血癥有何癥狀及治療方法？
侄子這段時間不知道為什么好像變了個人似的，老是喜歡睡覺，食欲方面也減了很多，有時候還吐一些食物出來，時常說覺得頭痛，剛開始以為是感冒了，可是掛了幾天的鹽水也不見好，后來醫(yī)生診斷為是小兒先天性高氨血癥。
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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小兒先天性高氨血癥是一種較為罕見的遺傳代謝性疾病，癥狀多樣，治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療等。常見癥狀有嗜睡、食欲減退、嘔吐、頭痛等，治療方法有飲食控制、藥物干預(yù)、血液凈化等。 1.癥狀表現(xiàn)：患兒會出現(xiàn)精神狀態(tài)改變，如嗜睡、煩躁等；消化系統(tǒng)癥狀，如食欲差、頻繁嘔吐；還可能有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如頭痛、抽搐。 2.疾病原理：由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)氨代謝相關(guān)的酶缺乏或功能異常，使氨不能正常代謝而在體內(nèi)蓄積。 3.飲食控制：嚴(yán)格限制蛋白質(zhì)攝入，以特殊配方奶粉或低蛋白食物為主。 4.藥物治療：常用藥物有苯甲酸鈉、苯乙酸鈉、精氨酸等，幫助促進(jìn)氨的排出。 5.血液凈化：對于病情嚴(yán)重的患兒，可能需要進(jìn)行血液透析或血漿置換。 6.基因治療：目前仍處于研究階段，但有望成為未來的治療方向。 小兒先天性高氨血癥需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，家長要密切關(guān)注孩子的身體變化，定期帶孩子到正規(guī)醫(yī)院復(fù)查，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和護(hù)理。
2025-03-03 07:43
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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常致昏迷，進(jìn)行性腦干功能減弱，顱內(nèi)壓增高，多在嬰兒期死亡。兒童期起病的高氨血癥癥狀較輕，呈間歇性出現(xiàn)。對蛋白質(zhì)不耐受，在食入較多蛋白或間發(fā)感染時血氨明顯升高，出現(xiàn)陣發(fā)性急性嘔吐、厭食、頭痛、共濟(jì)失調(diào)。
2016-01-02 11:14
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