新生兒 26 天足底血檢測(cè)甲低和苯丙酮尿癥結(jié)果正常嗎？
新生兒甲低，新生兒甲低，苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥小孩26天，足底抽的血，檢查新生兒甲低和苯丙酮尿癥TSH值0.843參考值小于10.0陰性.PHE值0.148參考值小于2.0陰性請(qǐng)問這個(gè)正常嗎？
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回答3
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肖曉嵐 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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新生兒 26 天進(jìn)行足底血檢測(cè)甲低和苯丙酮尿癥，TSH 值 0.843 小于參考值 10.0 為陰性，PHE 值 0.148 小于參考值 2.0 為陰性?？傮w來說，此次檢測(cè)結(jié)果在正常范圍內(nèi)，但仍需綜合其他因素判斷。甲低和苯丙酮尿癥是兩種較為常見的新生兒疾病，其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷和治療方法有所不同。 1. 甲低發(fā)病機(jī)制：甲狀腺激素合成或分泌不足，影響新生兒生長(zhǎng)發(fā)育和智力。 2. 甲低癥狀：可能有反應(yīng)差、哭聲低、體溫低、腹脹、便秘等。 3. 苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制：肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。 4. 苯丙酮尿癥癥狀：皮膚白皙、頭發(fā)黃、尿液有鼠尿味等。 5. 診斷方法：除足底血檢測(cè)，還可能結(jié)合臨床表現(xiàn)、甲狀腺功能檢查等。 6. 治療方法：甲低需補(bǔ)充甲狀腺素，苯丙酮尿癥要限制苯丙氨酸攝入。 7. 隨訪重要性：即使此次檢測(cè)正常，仍需按醫(yī)生建議定期隨訪，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在問題。 總之，此次足底血檢測(cè)結(jié)果正常是個(gè)好消息，但不能完全排除患病可能。家長(zhǎng)要密切關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2025-03-03 05:09
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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一、目前的檢查結(jié)果，TSH值是正常的，可以排除出現(xiàn)了先天性甲狀腺功能低下。二、Phe值異常，可能是出現(xiàn)了苯丙酮尿癥。一、需要盡早到醫(yī)院抽血復(fù)查，確診是否存在苯丙酮尿癥。二、如果確診苯丙酮尿癥，需要盡早給寶寶換低苯丙氨酸奶粉，避免出現(xiàn)后遺癥。
2016-01-02 09:13
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好！目前小孩兩歲，出生時(shí)檢查診斷新生兒甲減，苯丙酮尿癥，這兩種疾病都可以造成小孩智力發(fā)育低下。身體器官發(fā)育遲緩等。甲減只要沒有恢復(fù)是需要終生治療的，服用甲狀腺素片終生替代治療，苯丙酮尿癥在小孩時(shí)期還是需要積極治療，避免吃含高苯丙氨酸的食物，達(dá)到成年以后再逐漸改善。
2016-01-02 06:11
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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