苯丙酮尿癥好不好治？如何治療？
天苯丙酮尿癥好治嗎？不知道曾經(jīng)治療情況和效果：今天才知道想得到怎樣的幫助：這個(gè)病好治嗎？要怎么治？（）
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回答1
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李彥昕 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，治療有一定難度，但通過早期診斷和積極治療，可有效控制病情。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1. 疾病介紹：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝，在血液和組織中積累。 2. 飲食控制：嚴(yán)格限制苯丙氨酸的攝入，避免食用富含苯丙氨酸的食物，如肉類、蛋類、奶制品等，選擇低苯丙氨酸的特殊食品。 3. 藥物治療：使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，促進(jìn)苯丙氨酸的代謝。 4. 定期監(jiān)測：定期檢測血液中苯丙氨酸的濃度，根據(jù)結(jié)果調(diào)整治療方案。 5. 心理支持：患者及家屬可能面臨較大心理壓力，需要給予心理支持和輔導(dǎo)。 總之，苯丙酮尿癥雖然治療有挑戰(zhàn)，但只要早期干預(yù)、長期堅(jiān)持治療和嚴(yán)格管理飲食，患者可以過上相對(duì)正常的生活。
2025-03-03 03:38
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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