孩子疑似苯丙酮尿癥，廣東汕頭哪里能檢查
孩子出生后抽取血樣化驗(yàn),懷疑是苯丙酮尿證,我想知道在廣東汕頭有沒有哪個地方可以檢查!!!請朋友們給我一些建議和這方面的知識!!!謝謝!!!
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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肖曉嵐 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，患兒體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常。在廣東汕頭，可前往具備專業(yè)檢測條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢查。包括公立綜合醫(yī)院的兒科、婦幼保健院等。檢查方法多樣，確診后需及時治療。 1. 檢測機(jī)構(gòu)：公立綜合醫(yī)院的兒科通常具備相關(guān)檢測能力，能進(jìn)行血苯丙氨酸濃度測定等檢查。 2. 婦幼保健院：在婦幼保健方面經(jīng)驗(yàn)豐富，可提供準(zhǔn)確的苯丙酮尿癥篩查和診斷服務(wù)。 3. 專業(yè)兒童醫(yī)院：設(shè)有專門的遺傳代謝病科室，檢測設(shè)備和技術(shù)較為先進(jìn)。 4. 檢查項(xiàng)目：除了血苯丙氨酸濃度測定，還可能包括尿蝶呤分析、基因檢測等，以明確診斷。 5. 注意事項(xiàng)：檢查前需遵循醫(yī)生建議，做好準(zhǔn)備，如保持空腹等。 總之，家長應(yīng)重視孩子的疑似癥狀，盡快選擇合適的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢查，以便早期診斷和治療，保障孩子的健康成長。
2025-03-02 18:04
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好這個是很不好治療的病見你到北京治療
2016-01-02 21:28
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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