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唐氏篩查中 Free-hCGB 偏高,彩超結(jié)果如何解讀?

遺傳病

大夫,您好!我在18周時做了唐氏篩查,結(jié)果如下:Free-hCGB2.51MOM;hAFP1.33;NTD風(fēng)險陰性;21三體風(fēng)險1/820;18三體風(fēng)險1/50000結(jié)果出來后,醫(yī)生認(rèn)為Free-hCGB2.51MOM偏高(參考植為0.25-2.5),建議進一步做電腦彩色多普勒超聲檢查.因此:在20周時做了彩超,結(jié)果如下:"雙頂徑5.1cm,頭圍18.6cm,腹圍16.2cm.股骨長3.3cm,眩骨長3.3cm,羊水暗區(qū)4.0cm.胎盤:位置宮底壁,分級0,可見胎心搏動。頭顱:顱骨光環(huán)可顯示,LV/HW正常,脈絡(luò)叢結(jié)構(gòu)可見,小腦橫徑2.23cm頸后窩寬0.51cm,頸項皮膚厚度6.6mm,唇未顯示。胸部:四腔心可顯示,左心室流出道可顯示,右心室流出道可顯示。腹部:胃泡可見,左右腎可顯示,膀胱可顯示。骨骼:脊柱可顯示,四肢長骨可顯示。臍帶結(jié)構(gòu):臍帶血管數(shù)3根,臍帶與腹壁插入處可顯示。"大夫說:"頸項皮膚厚度6.6mm"超過標(biāo)準(zhǔn),需要進一步做羊水穿刺檢查.此時,我們都暈了!據(jù)說頸項皮膚厚度正常范圍是6.0mm!實在是為難,我和愛人都沒有任何家族遺傳病,都很健康,出生地相距3000里!怎么會有先天愚型的可能呢??實在讓人難以理解!!拜托大夫幫看看我的寶寶有沒有什么特別不符合標(biāo)準(zhǔn)的地方,是否真的需要做羊水穿刺?多謝了!?。?

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李勝利 副主任醫(yī)師

    南通市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    唐氏篩查中 Free-hCGB 偏高,20 周彩超結(jié)果已出。需了解其意義、可能影響、后續(xù)措施等。包括唐氏綜合征風(fēng)險、胎兒發(fā)育情況、進一步檢查必要性、日常注意事項等。 1. 唐氏綜合征風(fēng)險:Free-hCGB 偏高可能提示唐氏綜合征風(fēng)險增加,但不是確診依據(jù)。21 三體風(fēng)險 1/820 處于低風(fēng)險范圍,但仍需綜合評估。 2. 胎兒發(fā)育情況:20 周彩超雙頂徑 5.1cm 符合孕周,還需關(guān)注其他指標(biāo)如胎兒心率、四肢、臟器等發(fā)育是否正常。 3. 進一步檢查必要性:彩超結(jié)果正??梢欢ǔ潭冉档惋L(fēng)險,但仍需密切監(jiān)測,必要時進行無創(chuàng) DNA 或羊水穿刺等更精確的檢查。 4. 日常注意事項:保持良好生活習(xí)慣,如均衡飲食、充足睡眠、避免接觸有害物質(zhì)。 5. 后續(xù)產(chǎn)檢安排:按時進行后續(xù)產(chǎn)檢,如 24 周左右的大排畸檢查等。 總之,對于唐氏篩查中 Free-hCGB 偏高的情況,要綜合彩超及其他檢查結(jié)果評估胎兒狀況,孕婦不必過度緊張,但要重視后續(xù)檢查和監(jiān)測。

    2025-03-02 18:41
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好:會對胎兒有影響,甲醛和裝修產(chǎn)生的化學(xué)物質(zhì),建議你到醫(yī)院進一步檢查,與專家面診.

    2016-01-03 07:47
  • 回答2

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  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    酒的主要成分是乙醇及少量的甲醇、雜碎油等。這些毒物可通過胎盤進入胎兒體內(nèi),導(dǎo)致胎兒產(chǎn)生"酒精中毒綜合征"使出生后體力、智力等都比正常的孩子差,生長發(fā)育遲緩,死亡率也高,還可以出現(xiàn)小頭畸形等。如果受孕要定期到醫(yī)院做孕期檢查。如果未受孕建議您到專科醫(yī)院做優(yōu)生優(yōu)育檢查排除影響受孕的不良因素,確保胎兒的質(zhì)量。

    2016-01-03 01:16
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無力
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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

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  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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